Ein holpriger Start ins neue Jahr

Wir sind wieder zurück aus der Weihnachtspause! Was war los bei uns?

Leider viel! Unser Jahr 2017 hat ganz doof geendet und unseren Start im Jahr 2018 auch sehr negativ beeinflusst.

Was ist also passiert?

Wir hatten alles so schön geplant… Ein ruhiger und angenehmer Heiligabend mit meiner Mama, meinen Brüdern, Stefans Cousin und Tante und Stefans Eltern. Zuerst kamen meine Mama und meine Brüder zu uns nach oben, wir konnten noch ein bisschen quatschen und dann ging es zum Essen und zur Bescherung nach unten zu meinen Schwiegereltern. Es sollte ein schöner Abend in bester Gesellschaft werden, und doch kam alles anders.

Unser diesjähriger Weihnachtsbaum in dunkelgrün, schwarz, gold.

Ich hatte meine zwei Mädels extra noch mit Matching Outfits von Sergent Major eingekleidet, damit wir auch noch schöne Weihnachtsbilder machen hätten können, und so wollte ich noch kurz vor dem Essen – damit Helena noch ausreichend wach wäre, gern ein Fotos mit meinen Zwei hübschen Töchtern machen.

Haylie brauchte zu der Zeit immer mal wieder Sauerstoff, und lag wie immer auf dem kleinen Küchenbänkchen neben mir. Für das Foto wollte ich sie gerne aufsetzen, also auf meinen Schoß, damit man auch ihr hübsches Gesicht am Foto gut sehen könnte.

Und dann ist es passiert. Eine völlig normale Bewegung. Ein Handgriff wie ich ihn schon hunderte Male davor gemacht habe. Doch dieses Mal ging es komplett schief.

Weil Haylie schon so schwer ist, legte ich meinen Arm unter ihren Oberkörper, stütze ihren Kopf, legte ihre Beine über meinen Schoß und zog sie mit Schwung zu mir hoch. Leider war ihr Bein noch nicht in der richtigen Position und so entstand eine ganz blöde Hebelwirkung. Durch den Schwung und den Hebel habe ich (ja wirklich ich) ihr den Oberschenkel gebrochen!!!

Ich konnte ein lautes Knacken hören und wusste sofort das ich ihr was gebrochen hatte. Ihr Arm ist, wie ihr wisst, auch schon Zwei mal gebrochen – einmal sogar unbemerkt, und nun ist das selbe mir ihrem Bein passiert. Ihre Knochen sind einfach unfassbar dünn und durch die Osteoporose, die sie durch ihre Krankheit leider hat, auch schon ganz schön instabil. Dann fehlen ihren Knochen natürlich auch die Muskeln rundherum und die Belastung die sie hätten wenn Haylie stehen oder gehen könnte. Ohne all das, brechen die dünnen Knöchlein leider unfassbar schnell.

So mussten wir vor dem weihnachtlichen Fondue doch noch einen Zwischenstopp in der Unfallambulanz des Vöcklabrucker Krankenhauses einlegen. Dort wurde meine Vorahnung bestätigt: der Oberschenkelknochen ist direkt über dem Kniegelenk gebrochen.

Laut den Ärzten würde man solch einen Bruch normalerweise operieren, was bei Haylie alleine schon wegen der Narkose mit Beatmung nicht möglich wäre, und dann zeigte man uns auch ihr Röntgenbild, welches deutlich zeigte wie dünn ihre Knochen nun wirklich bereits sind. Der Primar der Unfallambulanz sagte uns das eine Operation wahrscheinlich sinnlos wäre, da in diesen dünnen Knocherln keine einzige Schraube halten würde, und eine Platte wäre ebenso nicht zu empfehlen, da der Knochen höchstwahrscheinlich direkt neben der Platte bei einer Lappalbewegung sofort wieder brechen würde.

Ich war komplett fertig, bin ich auch jetzt noch immer.

Es war ganz allein meine Schuld. Ich war zu unvorsichtig, war zu schnell, hab zu viel Schwung genommen.

Ich hätte nur Stefan fragen müssen ob er mir hilft, und das ganze wäre nie passiert. Aber als Mama die sonst auch immer alles allein schafft, auch diese Bewegung, war es das normalste der Welt für mich in dem Moment nicht um Hilfe zu bitten.

In Zukunft werde ich das natürlich tun. Ich werde mir viel mehr helfen lassen; gerade, wenn es das Heben usw betrifft.

Ich muss jetzt damit leben, die Schuld tragen und irgendwie damit zurechtkommen.

Haylie hat dann am 24.Dezember im Krankenhaus noch eine provisorische Schiene bekommen; diese hat den Knochen aber gar nicht gut stabilisiert und daher hat sie dann am 2.Jänner einen Spaltgips bekommen. Dafür musste ihr Bein gestreckt werden; Das war sehr unangenehm für sie, aber abgesehen davon scheint sie zumindest keine Schmerzen zu haben.

Seit Silvester hat sie außerdem sehr mit der Lunge zu kämpfen. Zuerst kam viel gelbes Sekret, also haben wir gleich mit einer Runde Antibiotika begonnen. Das schien gut geholfen zu haben, denn das Sekret war danach nur mehr weiß, bzw durchsichtig. Es scheint aber immer noch viel Sekret in der Lunge zu sein, denn seither hatte sie immer wieder schwere Sättigungsabfälle und braucht konstant Sauerstoff.

Diesen Winter scheint alles nochmal schwerer zu sein als die Jahre davor. Aber wir kämpfen. Wir geben nicht auf.

Sie ist nun den 2. Tag wieder am Airvo (den hatte Sie eine Woche lang gar nicht toleriert) und kommt zumindest relativ stabil mit 3-4 Liter Sauerstoff (via Umluftkonzentrator) zurecht. Das war die letzte Woche leider nicht so. Ihre Sättigungswerte schwankten ganz extrem, so haben wir das in Vergangenheit auch noch nie erlebt.

Aber nun scheint Sie sich, so hoffe ich, langsam wieder zu stabilisieren.

Für uns waren die Feiertage durch diesen doofen Unfall und die Lungenprobleme eine eher stressige Zeit, sehr viel Besinnlichkeit kam leider nicht auf, auch wenn wir unser bestes gaben um es halbwegs schön zu machen. Ich hoffe aus ganzen Herzen, dass dies nicht das letzte Weihnachten mit meiner Haylie war, denn so würde ich es ungern in Erinnerung behalten.

Helena geht es übrigens super – sie ist neugierig wie immer und lernt ständig Neues dazu! Es ist so schön ihr dabei zuzusehen und gibt uns allen dann wieder etwas Kraft um diese Zeit durchstehen zu können.

Soweit zu unserem „Rutsch“ – quasi ein kleines Life Update.

Ich hoffe ihr hattet etwas schönere Feiertage – ganz ohne Unfälle – und einen besseren Start im Jahr 2018 als wir!

Ich würde mich freuen von euch zu hören wie es bei euch die Feiertage ablief, vielleicht habt ihr ja Lust mir einen Kommentar zu hinterlassen!

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Aufruf zur Veränderung

Ich wende mich heute mit einem ernsten Thema an euch.

Ich brauche eure Unterstützung!

Einige von euch kennen mich ja bereits ein wenig durch diesen Blog hier und wissen das meine Tochter Haylie am Tay-Sachs Syndrom leidet (einer leider unheilbaren und tödlichen Krankheit). Viele wissen auch, dass ich schon vor 4 Jahren einen Verein gegründet habe der die Forschung an dieser Krankheit und die betroffenen Kinder in Europa unterstützen soll und damit haben wir auch schon viel erreicht in den letzten Jahren.

Nach einigen Schwierigkeiten in der internationalen Zusammenarbeit und auch Vereinsintern habe ich im Jahr 2017 eine Vereins-Pause eingelegt und mir viele Gedanken gemacht. So wie es war konnte es nicht mehr weitergehen. So wie es war hat es mir auch nicht mehr gereicht.

Ich bin zu dem Entschluss gekommen, dass ich den Verein grundlegend verändern möchte. Ich möchte in Zukunft also ab 2018 nicht mehr nur die Forschung an Tay-Sachs und Sandhoff, und deren betroffenen Familien unterstützen, sondern möchte stattdessen die Palliative Versorgung von Kindern in Österreich verändern und verbessern!
Unsere Erfahrungen haben gezeigt, dass sterbenskranke Kinder in Österreich leider nicht besonders gut versorgt sind. Es gibt kein einziges KINDERHOSPIZ in Österreich – ich rede von einem richtigen Kinderhospiz, so wie man es aus Deutschland, England, den USA usw kennt nicht so etwas wie den Sternthalerhof – der auch eine ganz wichtige Aufgabe erfüllt aber eben nicht auf dem Level wie wir es für ganz Österreich benötigen würden!
Auch die Versorgung über das Kinderpalliativnetzwerk Oberösterreich, das von den Ärzten immer so hochgelobt und angepriesen wird, lässt leider zu wünschen übrig! Warum? Aus Personalmangel!! (Und seien wir uns ehrlich, wenn es an Personal mangelt – dann meistens auch an ausreichend Geld für dieses)

In ganz Oberösterreich gibt es offenbar nur eine Pflegekraft die die Kinder zuhause betreut (das ist zumindest die letzte Info die ich Kinderpalliativnetzwerk erhalten habe als der Pfleger der uns kurz betreut hat aufgehört hat)!! Man hat mir außerdem erklärt, dass sie leider keine Entlastungspflege machen können – das bedeutet sie kommen wirklich erst dann um mein Kind zu pflegen, wenn es sich dem Ende nähert – also eine Betreuung in den letzten Tagen oder Wochen – nicht wie auf ihrer Website steht eine Betreuung vom Zeitpunkt der Diagnose bis zum Tod und darüber hinaus. Gelegentliche Besuche seien natürlich möglich – aber ist das denn wirklich eine Hilfe für die Eltern? Wenn ein Kind so schwer krank ist wie zum Beispiel Haylie – dann ist was man am dringendsten benötigt Entlastungspflege! Und an 2. Stelle braucht man jemanden der einen an die Hand nimmt – der ein Team aufstellt! Ein Team, dass die Betreuung von Anfang an bis zum Ende abdeckt! Ein Team bestehend aus Ärzten – Ansprechpartnern von Krankenhäusern, Pflegepersonal mit entsprechender Ausbildung, Physiotherapeuten, Psychologen oder vielleicht sogar Geistlichen. Die Familie und die Angehörigen sollten sich sicher aufgefangen fühlen und in wirklich jeder Situation einen Ansprechpartner haben!

Das mobile Kinderhospiz PAPAGENO aus Salzburg hat einen wunderbaren Grundstein gelegt und die Versorgung in Salzburg um einiges verbessert – aber auch hier mangelt es an Geld und Personal! Und der Grundstein der in Salzburg mit PAPAGENO aufgebaut wurde sollte unbedingt auf ganz Österreich ausgeweitet werden!

 

fotocredit: WILDBILD, Herbert Rohrer

Dr. Regina Jones vom mobilen Hospizteam PAPAGENO fotocredit: WILDBILD Herbert Rohrer

Hier besteht wirklich Handlungsbedarf – ganz dringend!!

Und da möchte ich ansetzen und mit viel Engagement wirklich etwas bewirken!

Um da etwas erreichen zu können braucht mein Verein allerdings unbedingt mehr tatkräftige Unterstützung – also mehr ehrenamtliche Mitarbeiter!!

Ich weiß wir alle haben unsere Kinder, unseren Job, unser Privatleben und wir alle haben unglaublich viel um die Ohren und wissen so oft schon kaum wie wir Zeit für uns schaffen sollen! Aber ich glaube das fast jeder es schaffen kann sich einem Nachmittag im Monat für ein oder zwei Stunden Zeit freischaufeln kann, um ein Vereinstreffen zu besuchen, und ich glaube das man mit Herz und Motivation ganz viel schaffen kann!

Und wir tun es ja nicht nur für andere – sondern auch für uns selbst – denn vergesst nie – eine schwere Krankheit kann wirklich jeden treffen!! Sei es durch genetische Vorbelastung oder Unfall, es kann uns alle treffen! Auch unsere Kinder oder die unserer Freunde! Und würdet ihr euch nicht auch eine gute Versorgung – nein die bestmögliche Versorgung für eure Kinder wünschen, wenn der schlimmste Fall wirklich eintreten sollte?

Und glaubt mir – es passiert schneller als man denkt, und niemand denkt vorher das einem so etwas passieren könnte. Und doch passiert es.

Ich rufe hiermit auf euch mir anzuschließen, und gemeinsam einen Weg zu finden hier in Österreich etwas zu verändern!!

Am 10.12.2017 wird es eine General Hauptversammlung des Vereins geben – wer Interesse hat, ist herzlich eingeladen daran teilzunehmen – Dort werden wir einen neuen Namen für den Verein beschließen, einen neuen Vorstand bestellen und neue Ziele festlegen!
Ihr könnt aktiv mitgestalten!!

Die Zeit zum Handeln ist jetzt! Helft mit! Bekleidet ein Ehrenamt!

Ich würde mich freuen, wenn ihr mit mir gemeinsam wirklich etwas verändert!

Alles Liebe
Eva

 

 

Was war hier los dieses Jahr? Wo waren wir?

Puh es ist November. Das Jahr 2017 ist schon fast wieder um und wir haben uns dieses Jahr sehr zurückgezogen vom Blog. Ich weiß, ich habe mich nicht sehr viel um meinen Blog und seine Leser gekümmert. Habe alles sehr schleifen lassen und mir wenig bis keine Zeit zum Schreiben freigehalten.

Es tut mir sehr leid. Ehrlich. Ich wünschte die Tage hätten mehr Stunden sodass neben all den anderen Dingen die dieses Jahr in erster Linie wichtig waren, auch noch Zeit für euch und diesen Blog geblieben wäre, aber leider war dem nicht so.

Ihr wisst es ja, wir haben im September geheiratet und das war der Hauptgrund für unsere Blog-Abstinenz.

Mit dem Heiratsantrag den ich im Jänner von meinem nun Ehemann bekam, erfüllte sich mein sehnlichster Wunsch: Den schönsten Tag in meinem Leben feiern zu können – mit meinen beiden Töchtern und der gesamten Familie und den wichtigsten Freunden. Ich durfte Ja zur Liebe meines Lebens sagen und meine leider so kranke Haylie durfte es noch miterleben! Ich konnte diesen einen so wichtigen Tag im Leben überglücklich genießen und dass ohne Trauer im Herzen, ohne jemanden zu vermissen.

Das war der Grund wieso wir die Vorbereitungszeit verkürzten und ich mich sofort Hals über Kopf in die Hochzeitsplanung stürzte – ich wollte unbedingt noch vor dem Winter heiraten um die Chancen zu erhöhen, dass Haylie wirklich noch hier sein würde. Wie ihr wisst ist sie nun schon 7 einhalb Jahre alt – ein unfassbar stolzes Alter mit ihrer Krankheit und der Winter ist für uns einfach immer die gefährlichste Zeit im Jahr. Niemand kann sagen ob sie diesen Winter noch übersteht.

foto by Afra Hämmerle-Loidl

Darum musste ich die Planung unserer DIY Hochzeit in nur 8 Monaten schaffen, etwas für das die meisten Bräute normal gern 1-2 Jahre Zeit haben. Vor allem wenn sie so wie ich unbedingt alles selber machen wollen. Und das ist, wie ihr euch vorstellen könnt, sehr Zeitaufwendig. Und ich habe wirklich alles selber gemacht: Von den Einladungen, dem kompletten Design aller gedruckten Materialien (wie Kirchenheft, Menükarten, Deko, etc) der kompletten Deko des Gasthauses und der Kirche bis hin zu den Büscherl und der Hochzeitszeitung. Ich wollte einfach allem unseren persönlichen Stempel aufdrücken –  ich wollte unseren Traumtag so einzigartig und individuell gestalten wie es auch wir als Familie sind. Und da blieb einfach keine Zeit für irgendetwas anderes mehr über…

Aber ich werde das nun alles nachholen – ich werde mit euch in den kommenden Wochen viele Berichte über unseren großen Tag – über die Planung, all die DIY’s und alle Erkenntnisse die ich in dieser Zeit gewonnen habe teilen und euch somit auch viele Einblicke geben. Außerdem schulde ich euch noch den Bericht über unseren Urlaub in Italien mit Haylie in Begleitung einer Krankenschwester und natürlich verrate ich euch auch noch wo wir in den Flitterwochen so waren und was wir so erlebt haben.

Und da auch bald schon wieder Dezember ist und somit die wunderbare Adventszeit beginnt, möchte ich auch dieses Jahr wieder einen besonderen Adventkalender gestalten und bitte euch bei Interesse schon jetzt um eine kurze Mail oder Nachricht an mich, wenn ihr dabei gerne mitwirken wollt!

So sah dieser spezielle Kalender letztes Jahr aus:  der #bringbackthelove Adventskalender

Der Plan dabei ist an allen 24 Tagen des Dezembers bis zum Fest der Liebe eine Geschichte aus dem Leben eines besonderen Menschen, oder eine inspirierende Geschichte über Hilfsbereitschaft etc zu teilen um ein bisschen Liebe zurück zu holen in unsere Herzen unter dem Motto #bringbackthelove.

Letztes Jahr haben wir sehr viele sehr bewegende Geschichten zugesendet bekommen und der Adventskalender wurde von vielen Menschen gelesen und wir konnten gemeinsam viel Liebe verbreiten und das wünsche ich mir auch dieses Jahr wieder!

Ich bin gespannt auf eure Geschichten!

So und nun noch ein kurzes Update über die eigentliche Hauptperson dieses Blogs: Haylie

foto by Afra Hämmerle-Loidl

Wie ist es Haylie in den letzten Monaten ergangen?

Ich muss sagen – unfassbar gut! Sie hatte kaum gesundheitliche Probleme und es lief auch so eigentlich alles sehr gut. Sie ist einfach der Wahnsinn! 1,5 Jahre ohne Krankenhausaufenthalt und ohne gröberen Infekt! Bis Sonntag vor 2 Wochen wo sie durch eine blöde Situation in der Sie leider erbrochen hat und dann eine kleine Menge aspiriert haben muss, dann doch wieder mit Lungenentzündung im Krankenhaus gelandet ist.

10 Tage waren wir nun im Krankenhaus und jetzt ist wieder alles gut und Haylies Lunge geht‘s wieder viel besser. Wir sind sehr froh wieder daheim zu sein und hoffen, dass wir ganz lange keine Zwischenfälle dieser Art mehr haben werden.

Natürlich kommt die wirklich gefährliche Zeit erst, aber wir werden wieder alles dafür geben Haylie sicher über den Winter zu bringen und hoffen das wir auch dieses Jahr wieder sehr erfolgreich dabei sein werden.

Ich freue mich auf die nächsten Wochen, auf das Schreiben der oben genannten Berichte und darauf wieder mehr mit euch in Kontakt zu kommen!

Wie ist es euch so ergangen? Hinterlasst uns gerne einen Kommentar!

Alles Liebe

 

foto by Afra Hämmerle-Loidl

D-day die sechste

Gestern war er wieder. Der verhasste schwarze Tag in meinem Kalender.

Unser D-Day.

Der Tag der alles veränderte. Der Tag, an dem damals vor sechs Jahren mein Leben als junge, hoffnungsvolle Mama, die es nicht erwarten konnte ihr Mädchen aufwachsen zu sehen, endete. An dem ich zu einem Schatten-ich wurde, einer anderen Mama.

Einer schmerzgeplagten, ängstlichen, weinerlichen Mama. Einer hassenden, und kämpfenden Mama aber auch einer noch liebevolleren, noch aufopfernderen Mama.

Und nun 2017 wiederholt sich dieser Tag bereits zum sechsten mal.

Was würde ich dafür geben diesen Tag einfach überspringen zu können oder den ganzen Tag im Bett bleiben zu können und durchzuschlafen und erst am nächsten Tag, also heute wieder aufzuwachen.

Aber das geht nicht. Nicht mit Zwei Kindern. Und so musste ich da wieder durch, schon das verdammte sechste Mal. Und wieder kam alles hoch, was damals mein Leben so auf den Kopf stellte.

Wieder sehe ich das Containergebäude der Kinderambulanz im Landeskrankenhaus Salzburg. Wieder sehe ich das Schild des Untersuchungszimmers 2. Wieder sitze ich dort auf dem grünen (oder war‘s ein blauer) Stuhl und höre die Worte von Haylies Neurologen in meinem Ohr wiederklingen.

“ Die genaue Diagnose wird erst der Gen Test bestätigen können. Aber was ich leider schon sagen kann ist, dass die Krankheit mit einem tödlichen Verlauf einhergeht.“

„Nur wenige Jahre“

„tödlicher Verlauf.“

Keine Mama der Welt sollte jemals diese Worte hören müssen, und doch hör ich sie immer wieder. Pünktlich am 25.Juli. Wie eine verdammte Endlosschleife an Qualen.

Wird sich das jemals ändern? Wird der 25.Juli jemals nicht mehr der mit Abstand schlimmste Tag meines Lebens sein?

Dieses Jahr hat mich Haylies Foto, das Facebook durch die Erinnerungsfunktion herausgeworfen hat, am meisten getroffen. Dieses Bild zeigt dieses fröhliche kleine Mäuschen, lächelnd, zufrieden, wie sie immer war. Sie hat so viel gelächelt und so viel gequatscht. Wir waren so unglaublich verliebt in dieses fröhliche kleine Menschlein.

Aber dieses Mädchen auf dem Bild gibt es nicht mehr. Haylie ist nicht mehr dieselbe. Sie hat sich so verändert. Die Krankheit zeichnet sich in ihrem ganzen Körper ab. Und ihr Lächeln, ihr wundervolles Lächeln, das fehlt so sehr.

Haylie ist eine andere als sie es damals war. Sie ist vielleicht nicht mehr so fröhlich, kann nicht mehr lächeln oder quatschen, aber ihre Persönlichkeit ist dennoch immer noch beeindruckend. Sie kämpft immer noch tapfer, wie eine Löwin.

Und trotz all der Schei..e, diese Vorhölle, durch die wir schon gehen mussten, darf ich mich glücklich schätzen, denn meine Tochter lebt immer noch. Sie ist noch hier.

Und das tue ich auch. Ich bin glücklich. Ich bin stolz.

Aber nicht am 25.Juli. Da kann ich nicht positiv denken. Da kann ich nicht stark sein. Da kann ich nicht kämpfen.

Da ist der Tag mal einfach nur schwarz.

 

Über Dankbarkeit, Schuldgefühle und ein neues Lebensjahr

Ja! Endlich hab ich mal kurz Zeit um mich mal wieder meinem Blog zu widmen, ich hab nämlich zur Abwechslung mal einen freien Vormittag! Der will natürlich genutzt werden und so hau ich mal wieder die Finger in die Tasten und erzähle euch von unserem wunderbaren Wochenende.

Unglaublich aber wir konnten dieses Wochenende wirklich Haylies 7. Geburtstag feiern! 7 Jahre ist meine Kämpferin nun, und dass obwohl die Lebenserwartung mit ihrer Krankheit bei gerade mal 3 bis 5 Jahren liegt. 7 Jahre ist sie nun schon bei mir – eine gefühlte Ewigkeit und gleichzeitig nur ein Wimpernschlag.

Haylie durfte an ihrem großen Tag einmal Meerjungfrau sein und eine tolle Party mit vielen Kindern zum Motto „Under the sea“ feiern! Es ist so schön wenn unser Haus mit Freude und Kinderlachen erfüllt ist – ein wenig Normalität in unserem abnormalen Leben. Haylie genoss die frische Luft, lauschte dem gesungenem Happy Birthday und freute sich an den vielen Geräuschen der spielenden und lachenden Kinder. Ein perfekter Tag.

So viel haben wir erlebt in den vergangenen Jahren, so viel Auf und Ab. So viele schwarze Tage, Momente in denen der Tod so nahe war. Und dennoch hat sie weitergekämpft, meine tapfere Heldin. Sie hat nie aufgegeben, selbst in den schmerzvollsten Stunden. Selbst mit nur einer halben funktionierenden Lunge, mit einer gebrochenen Schulter, einer verbogenen Wirbelsäule oder am Rand des Erstickens am eigenen Schleim. Ja das alles haben wir bereits durch. Und das alles hat meine Heldin nicht klein gekriegt. Ist sie nicht einfach unglaublich?

Wie könnte man da nicht unendlich stolz und glücklich sein? Ja! Ich bin unendlich stolz und überglücklich und am liebsten würde ich es in die Welt hinausposaunen.

Aber da sind dann noch die anderen Eltern.

Eltern die ihre Kinder schon im 3. oder 4. Lebensjahr zu Grabe tragen mussten, wegen dieser schrecklichen Krankheiten. Andere Eltern, die nicht so viel Glück hatten wie wir, und die uns dieses Wunder, dass wir erleben dürfen, möglicherweise auch nicht so vergönnen. Möglicherweise ist es nicht einfach sich für jemanden zu freuen, wenn er genau das bekommt was man sich selbst am sehnlichsten gewünscht hatte. Womöglich sind auch diese besonderen Eltern, mit denen wir sonst so viel teilen, nicht vor Neid gefeit. Für mich absolut verständlich. Vielleicht vergönnen sie es uns eh, aber es macht sie dennoch traurig, immer den Gedanken im Hinterkopf zu haben, dass sie dieses Wunder nicht erleben durften.

Wie sehr hätte ich es jedem einzelnen Kind gewünscht selbst so lange und noch viel länger leben zu dürfen! Wie sehr hätte ich es mir gewünscht so viele Kinder doch noch kennen lernen zu können, vor ihrem Tod. Und wie sehr haben auch wir mit jedem Tod eines jeden Kindes mitgelitten.

Ja die Welt ist ungerecht, und ja, wenn man traurig ist, möchte man nicht ständig das Glück der anderen unter die Nase gerieben bekommen.

Ich darf mit meinem Kind ein so unsagbares Wunder erleben, und dennoch kann ich es nicht in die Welt hinausposaunen. Dennoch quälen mich Schuldgefühle. Wegen eben dieser tollen Eltern. Dieser so geliebten Kinder – Kinder die auch wir aus der Ferne geliebt haben!

Das ist unser Leben. Glück und Schuld so nahe bei einander. Freude und Trauer geben sich die Hand, vermischen sich manchmal sogar.

Wir haben diese 7 Jahre. Voller Auf und Ab, aber am wichtigsten voller Liebe. Und egal was passiert – egal wie viele Tage oder Wochen oder Monate noch kommen werden, die wir gemeinsam erleben dürfen – diese Zeit kann uns keiner nehmen. Diese Jahre gehören nur uns.

Wir wissen wie gesegnet wir sind, wie selten es ist, dass ein Kind mit infantilem Tay-Sachs so lange lebt. Wir wissen, dass es ein Wunder ist, und wir sind so dankbar dieses Wunder erleben dürfen. Wir wissen welches Geschenk uns gegeben wurde.

Unendlich dankbar.

Worte können nicht ausdrücken wie dankbar wir sind.

Unser Leben mag ein Leben mit Auf und Ab‘s sein, ein kompliziertes, schweres, oft trauriges Leben. Aber es ist auch ein Leben voller Wunder und Freuden, die man in einem normalen Leben höchstwahrscheinlich so gar nicht wahrnimmt.

Voller Liebe und Dankbarkeit und ein wenig Schuldgefühlen freue ich mich auf viele weitere wunderschöne, und oft wahrscheinlich auch nicht so schöne Erinnerungen mit meiner Prinzessin.

Bucketlist #17 – Ein Musical sehen – done!!

Wie viele von euch wissen, führen wir nun schon seit über einem Jahr eine Bucketlist für Haylie – also eine Liste mit Dingen, die wir uns wünschen, dass sie noch erleben darf. Einige dieser Punkte waren ganz leicht abzuhaken. Andere dagegen stellten sich als etwas schwerer heraus, aber wir gaben bis jetzt nicht auf und das machen wir auch weiterhin nicht um auch den letzten Punkt noch abzuhaken.

Warum gibt es diese Liste?

Wenn man weiß, dass das Leben seines Kindes nur begrenzt ist, dann denkt man oft an die Dinge die es nie machen oder erleben wird. Ich muss oft daran denken, dass meine Tochter wohl nie erleben wird wie es ist sich zum ersten Mal zu verlieben, die erste gute Note und ebenso die erste schlechte Note bekommen wird. Sie wird nie eine beste Freundin haben oder von den Jungs in der Klasse geärgert werden. Sie wird nie einen Beruf lernen oder studieren und sie wird nie erfahren wie wunderschön es ist selbst ein Kind zu bekommen, welche unfassbare Liebe man für sein Kind fühlt. Sie wird nie heiraten und nie alt werden.

Diese Gedanken können wirklich weh tun, und daher habe ich beschlossen, dass es an der Zeit ist das Leben nicht mit mehr Zeit auszufüllen, denn das ist leider unmöglich, sondern die kurze Zeit die Sie hat mit mehr Leben zu füllen!

Wir wünschen uns von Herzen, dass Haylie noch so viele schöne Erlebnisse erleben darf wie möglich, bevor sie uns dann irgendwann leider verlassen muss, und so haben wir uns wahnsinnig gefreut als wir vor kurzem einen Anruf vom Salzburger Landestheater bekamen, dass man uns bei einem speziellen Punkt gerne helfen würde ihn abzuhaken:

Punkt #17 – ein Musical sehen!

Haylie, Ich und meine Mama wurden dazu eingeladen uns gemeinsam „Monty Pythons: Spamalot“ anzusehen – das Musical zum Film „Ritter der Kokosnuss“! Toll oder?

Natürlich wollten wir uns diese tolle Gelegenheit nicht entgehen lassen und haben uns am letzten Montagabend auf den Weg gemacht Haylie ihr allererstes Musical zu zeigen!

Gerade abends ist es mit Haylie eher umständlich wohin zu fahren. Normalerweise bekommt sie nämlich gegen 19 Uhr ihr Abendessen, danach darf sie erstmal verdauen und entspannen. Dann kommt unser Abendprogramm, also entweder aufsetzen, inhalieren, manchmal kuscheln und fernsehen. Je nachdem auf was wir so Lust haben, aber eigentlich eben immer daheim. Denn wie ihr wisst koche ich Haylies Nahrung komplett selbst, und diese dann inklusive Tee, Button-Schlauch, Spritzen, Nahrungsergänzungsmittel, Ballaststoffpulver usw mitzunehmen ist eher umständlich und unpraktisch. Um 21 Uhr bekommt sie dann normalerweise ihre Abendmedikamente und nochmals mindestens 150ml Flüssigkeit. Dann darf sie nochmal inhalieren und anschließend geht es normalerweise auch ins Bett.

Der Besuch im Theater, in einer Vorstellung die um 19:30 beginnt, stellte sich daher als etwas schwierig heraus. Vor allem auch, weil man von uns daheim bis nach Salzburg schon gut 50 – 60 Minuten fährt.

Es war also rein organisatorisch gar nicht so einfach. Wir mussten schon das Mittagessen früher ansetzen um früher Abendessen zu können, und die Medikamente musste ich so eben mitnehmen, natürlich inklusive Schläuche, Spritzen und Flüssigkeit.

Aber wir haben die Herausforderung angenommen – denn ein Besuch in einem Musical sollte es allemal wert sein!

Und das war es auch!! Das Stück war wirklich TOP! Sehr witzig, ganz tolle Schauspieler und die Musik war auch wirklich toll! Wir haben Tränen gelacht!

Das Landestheater selbst ist einfach nur beeindruckend schön und ich bin super froh, dass wir die tolle Möglichkeit hatten dieses nun auch mal von innen zu sehen! Ein Besuch dort ist wirklich zu empfehlen! Der Raum, die Decke, der Leuchter, die Bühne, das Licht, das Personal, das gesamte Gebäude! Hammer!! Wir kamen aus dem Staunen nicht mehr heraus!

Wenn ihr noch nie dort wart, so wie ich vor letztem Montag, dann gönnt euch einmal eine Vorstellung und besucht dieses wunderschöne Theater!!

Vielen Dank an Martin Moser, Katharina Brunner und alle anderen Mitarbeiter des Landestheaters Salzburg, welche uns diesen schönen Abend ermöglicht, und zu so etwas Besonderen gemacht haben!

So konnten wir wieder einen Punkt von Haylies Bucketlist abhaken!

#17 – ein Musical sehen: DONE!

Nun betrete ich Neuland.

Haylie entwickelte sich bis etwa den 8. Lebensmonat ganz normal, bis auf ein paar Kleinigkeiten die sie schon damals nicht lernen wollte. Wie den Pinzettengriff oder Krabbeln. Bis zu diesem Zeitpunkt war sozusagen alles ganz normal.

Wir waren eine kleine junge Familie, mit einem bezaubernden Baby das wir über alles liebten. Wir waren stolz auf jeden Meilenstein den sie erreichte und jeder einzelne Tag war gefüllt mit Lächeln und viel Freude.

Erst nach dem 8.Monat fing sie langsam an abzubauen. Sie hat keinen weiteren Meilenstein erreicht, im Gegenteil sie hat alles wieder verlernt was sie bereits konnte. Selbst das Lächeln, dass mein Herz jeden Tag aufgehen ließ, verlernte sie. Und ich habe gelernt damit umzugehen. Jeden Tag zu nehmen wie er kommt, die kleinen Dinge wert zu schätzen, Kleinigkeiten wie große Meilensteine zu feiern und dankbar zu sein für jeden Tag mit meiner Tochter.

Ich habe gelernt eine gute Mutter für ein schwerkrankes Kind zu sein. Meine ganze Kraft und meine ganze Liebe in ihre Pflege zu stecken. Voll und ganz, zu jedem Zeitpunkt, 24 Stunden am Tag, nur für sie da zu sein. Und ich finde ich darf mir erlauben zu sagen, dass ich das gut mache. Dass ich eine gute Mutter für Haylie bin.

Und nun ist meine kleine Helena schon 7 Monate alt. Sie lernt jeden Tag etwas Neues, und das ist wunderbar! Sie sitzt schon so sicher und das Drehen hatte sie ganz schnell drauf. Und gestern zeigte sie uns dann wieder etwas Neues. Eine große Errungenschaft: den Pinzettengriff. Schon jetzt hat sie Haylie in ihrer Entwicklung überholt und so sehr ich mich darüber freue und so stolz ich auch auf meine kleine Helena bin, so sehr nagt an mir der bittere Beigeschmack dieses neuen Lebensabschnittes.

Von hier an ist nämlich alles NEU für mich.

Bis hierhin habe ich Haylie in ihrer Entwicklung begleitet. Aber darüber hinaus ist alles Neuland.

Und da komme ich nicht darum herum mich zu fragen ob ich denn auch eine gute Mutter für ein gesundes Kind sein werde?

Werde ich sie genug fördern? Werde ich auch nicht zu viel fordern? Werde ich die Balance finden in Lernen und Kind-sein-lassen? Werde ich sie vor Verletzungen bewahren können? Werde ich ihr auch eingestehen können sich zu verletzen um zu lernen?

Werde ich sie genug behüten aber auch keine Löwenmama sein? Werde ich mich genug mit ihr beschäftigen aber auch keine Glucke sein? Werde ich sie loslassen können, wenn es soweit ist und sie in den Kindergarten, Schule, etc kommt?

Werde ich genug Strenge besitzen um sie zu einem fleißigen Menschen, einer guten Schülerin zu erziehen aber gleichzeitig auch nicht zu viel Disziplin von ihr fordern?

Werde ich mit all dem klarkommen, werde ich mich genug über all ihre Meilensteine freuen können, wenn ich daneben meine kleine Haylie sehe, und wie sie immer weiter abbaut?

Wird mein Herz all das wegstecken können?

Werde ich eine gute Mama sein?

Ich weiß es nicht. Ich werde mich bemühen mit all meiner Kraft. Ich werde auch für Helena, sowie für Haylie immer durchs Feuer gehen. Meine Kinder sind mein Leben – das ist ganz sicher und wird sich nie ändern. Alles andere muss ich wohl auf mich zukommen lassen und nehmen wie es kommt, immer mein Bestes geben und hoffen alles richtig zu machen.

Dann betrete ich eben Neuland.

PS: heute Abend werde ich live interviewt von Radio Fritz aus Berlin! Schaut doch rein auf http://trackback.fritz.de/ Mal sehen was der liebe Dennis so über mich und meinen Blog wissen mag. 🙂

Wir hatten mal wieder Service

Wenn man ein Auto fährt, weiß man, dass dieses immer mal wieder einen Service braucht. Öl muss gewechselt werden, die Räder und der Motor kontrolliert usw. Das macht man einmal im Jahr damit das Auto schön fit bleibt und verlässlich weiterfährt.

Und auch bei einer Krankheit wie Tay-Sachs muss man immer mal wieder einen Service machen. Den hatte Haylie Montag und dienstags, darum waren wir für eine Nacht im Krankenhaus und somit entfielen die Top of the Week, die ich ja eigentlich jeden Montag mit euch teile. Ich hoffe ihr verzeiht, dass dafür im Krankenhaus leider keine Zeit war.

Aber schon morgen bekommt ihr die aktuelle Liste!

Da hatten wir also mal wieder Service und was soll ich sagen, es lief besser als erwartet! Haylie hatte eine Reihe von Untersuchungen, und die Ergebnisse haben uns sehr verwundert aber auch umso mehr erfreut! Es geht ihr nämlich mal richtig gut!

Ihr Blutbild sah sehr gut aus, bis auf einen Eisenmangel gegen den sie jetzt Tropfen bekommt, scheint es ihr rundum gut zu gehen!

Die Kieferchirurgische Untersuchung ergab auch nur positives: Die letzten Milchzähne die Haylie noch hat, haben zwar Zahnstein, sind aber nicht kariös und müssen somit auch nicht gezogen werden. Ihr Zahnfleisch ist so geschwollen, weil neue Zähne nachkommen, nicht wegen einer Entzündung wie vermutet. Alles fein also!

Die Augenuntersuchung ergab das Haylie wohl eine Lederhautentzündung hatte, darum blieben auch dunkle Flecken in ihrem Glaskörper, aber es ist alles abgeheilt und sieht nun gut aus. Allerdings sind ihre Augen zu trocken, weil sie sie nicht immer ganz schließt und sehr wenig blinzelt. Das behandeln wir nun mit einem Augen Gel.

Den Mic-key Button (die Magensonde) muss man auch alle 6 Monate austauschen, das ging einwandfrei und war gut dass wir erledigt haben, denn der hätte wohl keine Woche mehr gehalten.

Und zu gut der letzte die größte Baustelle unseres Services: Das Auffrischen der Botox Injektionen.

Das ist immer etwas heikel, denn Haylie braucht dafür eine Sedierung, eine kleine Narkose. Und dabei kann man nie wissen wie ihr Kreislauf darauf reagiert. Es hätte sein können, dass sie nicht selbstständig weiteratmet und beatmet werden muss. Es kann im schlimmsten Fall auch sein, dass sie mit dem Herzen reagiert. Man kann es einfach nicht vorhersagen wie sie es wegsteckt.

Warum ist das überhaupt nötig und für was ist das Botox, fragt ihr euch?

Botox ist nicht nur ein Mittelchen der Schönheitschirurgie, es wird auch in vielen anderen Bereichen angewendet. So zb bei Inkontinenz und Blasenschwäche, zur Behandlung neurologischer Bewegungsstörungen oder eben bei Hypersalivation – also übermäßigem Speicheln.

Durch eine gezielte Injektion von Botulinum toxin (Botox) in die Speicheldrüsen kann so die Produktion des Speichels gehemmt werden. Allerdings muss man dies alle 4-6 Monate wiederauffrischen damit die Wirkung bleibt.

In Haylies Fall ist das Botox ein kleiner Helfer der verursacht, dass sie weniger Speichel produziert, an dem sie sich einerseits verschlucken kann, sie daher in der aufrechten Position sehr einschränkt und über den sie andererseits recht viel Natrium verliert, was wiederum dazu führt, dass Haylie mehr epileptische Anfälle hat. Durch das reduzieren der Speichelproduktion sollte sie auch weniger Natrium verlieren.

Soweit die Theorie.

Somit hatten wir einen Termin im OP am Dienstagmorgen schon sehr früh. Und weil unsere Ärztin das Gefühl hatte, dass Haylie respiratorisch in schlechterem Zustand war als bei der letzten Botox Injektion stand erst die Frage im Raum ob wir es überhaupt riskieren sollten. Für alle Fälle wurde ein Bett auf der Kinderintensivstation für Haylie reserviert und das alleine nur zu wissen machte uns natürlich Angst.

Die Anästhesie Ärztin hat uns dann wieder etwas beruhigt, und Haylie ging es alles in allem sehr gut, sie sättigte sehr brav und ihre Lunge hörte sich sehr gut an. Darum entschieden wir uns den Eingriff wie geplant machen zu lassen.

Und Gott sei Dank – es ging alles gut! Sie hat die Sedierung sehr gut weggesteckt und brauchte überhaupt keinen Sauerstoff! Meine starke kleine Kämpferin!

Sie sättigte so gut, dass wir sogar am selben Tag noch heim durften! Richtig toll!

Wir sind froh, dass unser Aufenthalt so kurz und erfolgreich war und wir wieder daheim sein können, wo der Bad Umbau in vollem Gange ist!

Mit einem Kind wie Haylie PLUS sehr aktiven kleinen Schwester Helena, die sehr viel Aufmerksamkeit braucht kann es nämlich gleich mal sehr anstrengend werden im Krankenhaus.

Schön wieder daheim zu sein!

Alles Liebe für euch und morgen kommt dann, zwar verspätet aber wie versprochen die Top of the Week Beiträge der österreichischen Familienblogs der letzten Woche!

 

 

Rare Disease Day – Was bedeutet dieser Tag für Betroffene?

++ Kooperation ++

Am 28. Februar war der internationale Tag der seltenen Krankheiten – der Rare Disease Day. Dieses Jahr fand er unter dem Motto „Forschung bringt Hoffnung“ statt. Aber was bedeutet es, wenn man selbst von einer seltenen Krankheit betroffen ist? Wie wichtig ist der Rare Disease Day?

Für uns ist es ein sehr wichtiger Tag im Jahr, denn an diesem Tag wird endlich das Scheinwerferlicht auch mal auf die seltenen Krankheiten, so wie das Tay-Sachs Syndrom eine ist, gerichtet. Ein Tag im Jahr wo selbst die Medien Interesse an diesem sensiblen Thema haben. Und darum möchte auch ich heute wieder ganz bewusst das Scheinwerferlicht auf das Tay-Sachs Syndrom richten. Wie sieht unser Leben aus? Gibt es denn Hoffnung durch die Forschung?

Wie alles begann:

Am 25.Juli 2011, an unserem D-Day, bekam ich die schrecklichste, lebensverändernde Hiobsbotschaft meines Lebens: Meine Tochter Haylie hat das Tay-Sachs Syndrom. Eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die bisher weder heil- noch behandelbar ist und in wenigen Jahren unweigerlich zum Tod führt.

Unser Leben, mein Leben, lag in Trümmern. Monatelang wurde Haylie auf alles Mögliche getestet. Es wurde Blut abgenommen, EKG und EEG geschrieben, Ultraschall der Fontanelle gemacht, ja selbst ein MRI wurde durchgeführt um endlich zu erfahren woran meine süße kleine Tochter, damals 14 Monate alt, litt.

Seitdem der Kinderarzt, als Haylie 8 Monate alt war, das erste Mal einen Entwicklungsrückstand diagnostizierte und uns zur Physiotherapie schickte, hatte ich tagtäglich Angst um mein Kind. Die Monate der Diagnosefindung waren lang und unerträglich. Immer wieder packt einen die Angst, man googelt, findet hunderte schreckliche Krankheiten, von denen symptomatisch einige passen würden, und lebt trotzdem gleichzeitig in der Hoffnung, dass es vielleicht etwas nicht allzu Schlimmes sei. Ich habe mir immer nur gedacht: „Bitte eine Krankheit die man behandeln kann, egal was, Hauptsache es gibt Medikamente dafür.“ Das war die große Hoffnung die mich während dieser Monate aufrecht hielt.

Und auch wenn einem die Hoffnung in dieser Zeit Kraft gibt, zieht einem die Angst immer wieder den Boden unter den Füßen weg. Es ist ein fast unerträglicher Zwiespalt zwischen panischer Angst, Vorahnung und Hoffnung.

Aber warum hat es so lange gedauert bis man eine Diagnose gefunden hat?

Das Tay-Sachs Syndrom betrifft nur eines von 320.000 Kindern, laut Statistik. Trotzdem habe ich seit der Diagnose 2011 kein weiteres Kind in Österreich kennengelernt. Tay-Sachs ist also eine seltene Krankheit unter den seltenen Krankheiten. Selten hoch zwei, wenn man so will.

Das erschwert die Diagnosefindung extrem. Denn um die richtige Diagnose zu finden wenden die Ärzte ein Ausschlussverfahren an. Sie testen also erst hunderte andere Krankheiten – die nicht ganz so selten sind und tasten sich mit jedem negativen Befund weiter heran an die selteneren Krankheiten. Außerdem braucht ein Arzt schon ein besonderes Fingerspitzengefühl um die speziellen Symptome richtig zu erkennen und gleich in die richtige Richtung zu testen.

Haylie war für unseren Neurologen das erste Kind, bei dem er diese Diagnose aussprechen musste. Er kannte die Krankheit auch nur vom Studium. Das muss man sich erst mal vorstellen! So gesehen hatten wir Glück so einen guten Arzt zu haben der recht schnell den richtigen Riecher hatte. Denn für eine seltene Krankheit ist die Zeitspanne von 6 Monaten zur Diagnosefindung sogar relativ schnell.

Aber was tust du nachdem du so eine Diagnose bekommst? Wie lebst du weiter mit diesem Wissen?

Das war und ist immer noch die größte Herausforderung für mich. Denn selbst 6 Jahre nach der Diagnose gibt es immer noch keine Behandlung. Es gibt Versuche mit Medikamenten die eigentlich für andere Krankheiten entwickelt wurden, es gibt eine neue Studie in Spanien einer Inflammasom Komplex-basierten Therapie für Tay-Sachs und es gibt die Forschung an der Gen Therapie. Aber es gibt noch keine Heilung. Immer noch sterben Kinder auf der ganzen Welt an dieser Krankheit. Die Gen Therapie ist auf einem sehr guten Weg und wenn alles richtig gut läuft könnte es möglicherweise schon 2018 zur ersten klinischen Studie am Menschen kommen. Und in dieser Therapie steckt die größte Hoffnung für Tay-Sachs Patienten.

Für Haylie wird allerdings auch diese Studie zu spät kommen. Ich kann also nur als Außenstehende zusehen und hoffen das andere Familien in Zukunft nicht mehr so sehr leiden müssen, nicht mehr so viel Angst haben müssen, nicht mehr so ein Trauma durchleben müssen, wie ich es muss, und wie so viele andere Mütter und Väter tagtäglich müssen.

Aber selbst wenn Haylie eine geeignete Patientin für diese Studie wäre, würde ich sie in die Studie geben?

Auch das ist eine sehr schwere Entscheidung für die betroffenen Eltern. Denn ist das Kind Teil so einer experimentellen Studie, dann ist es gleichzeitig auch ein Versuchskaninchen. Und niemand weiß wie die Prozedur ablaufen wird. Sie ist bisher nur an Tieren getestet. Was wäre, wenn sie am Menschen völlig anders abläuft? Das Kind könnte dabei schwere Schäden erleiden oder sogar sterben.

Wie also kann man sich dazu entscheiden sein eigenes Kind als Versuchskaninchen in so eine Studie zu geben?

In unserem Fall würden wir es definitiv tun. Denn im Grunde wäre es die einzige Chance für Haylie. Und wenn sie dabei Schäden erleiden würde, dann würde ich mir denken sie hätte durch die Krankheit so oder so Schäden davongetragen. Und würde Sie dabei sterben, dann wäre es die Hölle, unfassbar traurig, unbeschreiblich, aber ihr Tod wäre dann nicht umsonst. Das wäre ein Gedanke der mir in der Trauer bestimmt helfen würde. Sie hätte eine größere Aufgabe erfüllt und damit dazu beigetragen das Sterben dieser unschuldigen Kinder zu stoppen.

Leider wird diese Studie so oder so für Haylie zu spät kommen.

Warum gibt es noch keine Heilung für das Tay-Sachs Syndrom?

Die große Seltenheit ist bestimmt eine der größten Herausforderungen für die Forschung. Daher gibt es auch nur wenige Ärzte weltweit die an dieser Krankheit forschen, der wahrscheinlich wichtigste ist Professor Timothy Cox aus Cambridge, England. Ein Mann der mit ganzem Herzen für die Heilung dieser Krankheit kämpft. Aber Männer oder Frauen wie ihn gibt es leider nicht sehr viele auf dieser großen Welt.

Eine weitere Herausforderung ist wie so oft das liebe Geld. Die verhältnismäßig kleineren Betroffenengruppen machen es den Ärzten und der Pharmaindustrie oft schwer. Es ist nur zu verständlich, dass Krankheiten an denen sehr viele Menschen leiden einen höheren Handlungsdruck auslösen. Auch muss man bedenken, dass eine solche Forschung wie die an der Gen Therapie für Tay-Sachs, Millionen, wenn nicht sogar Milliarden kosten kann, und die Entwicklung eines Medikamentes dann auch noch eine gefühlte Ewigkeit dauert. Das alles muss finanziert werden. Bei häufigen Krankheiten ist es einfacher da mehr Patienten das Medikament kaufen werden, somit kann man die Kosten langfristig wieder hereinbringen und sogar noch daran verdienen. Bei so wenigen Patienten wäre das Medikament schlichtweg nicht leistbar, wenn man es nach demselben Schema entwickeln würde.

Daher ist die Forschung oft sogar ausschließlich auf Spenden angewiesen. Und je seltener die Krankheit ist, desto weniger Menschen wissen überhaupt davon, desto weniger Organisationen gibt es, desto weniger wird darauf aufmerksam gemacht und desto weniger wird eben dadurch gespendet. Es ist also ein Teufelskreis.

Und diesen Teufelskreis gilt es am Rare Disease Day zu durchbrechen und etwas zu bekommen was außerhalb des medialen Interesses eher schwer zu bekommen ist: Aufmerksamkeit.

Darum ist der Rare Disease Day und alle Aktionen die damit verbunden sind für Betroffene unglaublich wichtig!

Anlässlich diesem internationalen Aktionstages hat der Pharmakonzern Pfizer eine tolle Aktion gestartet von der ich euch gerne ein paar Einblicke geben möchte. Um mehr Aufmerksamkeit auf die seltenen Erkrankungen zu lenken waren einige Promotion Teams von Pfizer auf Berlins und Freiburgs Straßen unterwegs, und luden Passanten dazu ein sich mit einem orange-färbigen X fotografieren zu lassen. Die Fotos findest du hier: auf der Aktionswebsite von Pfizer!

Was hat das nun mit dem Rare Disease Day zu tun?

Ganz einfach: Pfizer spendete für jedes aufgenommene Foto € 5,- an die Ullrich-Turner-Vereinigung Deutschland e.V.!

Aber warum ein orange-färbiges X?

Das Ullrich Turner Syndrom ist, wie so viele seltene Krankheiten, genetisch bedingt und das X steht für das X-Chromosom, welches bei dieser Krankheit verändert ist, und so diese Krankheit auslöst!

Auch Nicht-Berliner oder Freiburger konnten helfen, denn Pfizer spendete einen weiteren Euro für jeden retweeteten Post von Pfizer bei Twitter. So entstanden am diesjährigen Rare Disease Day rund 500 Fotos und einige Retweets. Pfizer entschloss sich die Spendensumme auf € 5000,- aufzurunden!

Eine tolle Aktion für eine seltene Krankheit! Wenn du mehr erfahren möchtest besuche die Aktionswebsite!

PS: Erinnert ihr euch an den Rare Disease Day im letzten Jahr? Da habe ich gemeinsam mit einigen anderen Betroffenen Eltern ein Ebook veröffentlicht – wers noch nicht hat, kann es immer noch kostenlos herunterladen!

Wieviel ist ein Menschenleben wert? Ein Hilferuf

Die Feiertage sind offiziell um, und ich melde mich zurück von unserem kurzen Blogurlaub. Ich hoffe ihr konntet sie genießen und habt eine schöne Zeit gehabt. Wir hatten etwas stressige aber auch wunderschöne Feiertage.

Aber nun ist es Zeit wieder mal die Finger in die Tasten zu hauen!

Ich habe lange nachgedacht über was ich heute bloggen könnte. Ich besitze nämlich keinen Redaktionsplan oder Blogplaner, so wie viele meiner Bloggerkolleginnen. Ich gestehe, ich bin einfach nicht so organisiert. Und wenn ich versuche mir einen Plan zurechtzulegen und mir selbst eine Deadline zu geben, dann kommt mir wieder irgendetwas dazwischen, Helena schreit oder Haylie hat plötzlich wie auf Befehl superviel Schleim und braucht mehr Aufmerksamkeit oder es kommt mir schlichtweg die Vereinsarbeit dazwischen.

Ja ich bin Mitglied eines Vereins der mir sehr am Herzen liegt. Ich selbst habe ihn 2012 also vor mehr als Vier Jahren ins Leben gerufen um aktiv gegen die Krankheit Tay-Sachs und die fast identische Krankheit Sandhoff zu kämpfen.

Und an dieser Arbeit liegt mir unglaublich viel. Der Verein und die Ziele die ich damit erreichen möchte liegen mir unfassbar am Herzen.

Damit ihr euch ein besseres Bild machen könnt erzähle ich euch ein bisschen was darüber – als kleine Eigenwerbung sozusagen.

Haylie leidet am Tay-Sachs Syndrom – das wisst ihr ja mittlerweile alle. Diese Krankheit ist eine der lysosomalen Speicherkrankheiten –  was einfach ausgedrückt eine suuuper seltene Stoffwechselkrankheit ist. Den Stoffwechsel muss man sich so vorstellen: Der Mensch nimmt über Nahrung oder Umwelt etc bestimmte Stoffe in sich auf, davon nehmen sich alle Zellen sozusagen was sie brauchen um zu funktionieren. Eine Gruppe von bestimmten Enzymen des Stoffwechsels ist dafür zuständig all die Stoffe die nach diesem Prozess übriggeblieben sind – also alles was unsere Zellen nicht mehr verwerten können – aus dem Körper wieder abzutransportieren.

Bei Tay-Sachs und Sandhoff fehlt aber genau eines dieser Enzymgruppe und der Effekt ist der das die ganze Prozedur dadurch nicht mehr funktioniert. Die Zellen müssen die Stoffe die eigentlich wieder „entsorgt“ werden sollten somit einlagern. Dieser „Müll“ wird in Fett verwandelt und natürlich wird es immer und immer mehr. Mit jedem Tag.

Irgendwann sind die Zellen so zu gefettet – so voll mit Müll – dass sie einfach nicht mehr richtig arbeiten können. Die Folge: Sie sterben ab.

Bei Tay-Sachs und Sandhoff sterben also sehr vereinfacht gesagt die Zellen langsam ab. Jeden Tag ein bisschen mehr.

Jetzt kennt ihr euch aus 🙂

Über den Tag von Haylies Diagnose habe ich ja bereits des Öfteren geschrieben (ihr findet den Bericht darüber hier), aber noch nicht so oft was mir danach sehr geholfen hat.

Ich musste damit klarkommen nicht für mein Kind kämpfen zu können, da mit dieser Diagnose der Kampf schon verloren war. Darunter habe ich sehr gelitten und in mir wurde mit jedem Tag und jeder Woche der Wunsch stärker nicht einfach nichts zu tun und auf Haylies Tod zu warten.

Ich wollte aktiv werden und ich wollte etwas verändern. Wollte meinen Teil dazu beitragen eine Heilung zu finden. Selbst wenn es für Haylie schon zu spät sein sollte. Ich konnte nicht noch länger tatenlos zusehen und darauf hoffen, dass irgendjemand das ganze schon schaukeln würde.

Darum habe ich den Verein Hand in Hand gegen Tay-Sachs & Sandhoff gemeinsam mit 5 meiner engsten Freunde gegründet.

Keiner von uns hatte Ahnung von der Vereinsgründung oder wie man Gelder auftreibt, wie man eine Homepage gestaltet, wie man Buchführt oder wie man Spendenveranstaltungen organisiert und durchführt.

Wir haben es trotzdem einfach gemacht. Wir haben einfach losgelegt, in der Hoffnung keine allzu großen Fehler zu machen.

Am Anfang waren alle sehr motiviert, wollten gemeinsam etwas erreichen. Wir waren ein Team, wir kämpften gemeinsam. Für Haylie und für Matija, für Ruby, Isabel und Brook und für so viele andere Kinder auf der ganzen Welt. Und das haben wir auch. Wir haben gestartet und im ersten Jahr konnten wir mit unserem ersten Flohmarkt und Adventmarkt und Spenden über 10.000€ für die Forschung und die betroffenen Kinder sammeln.

Das war nichts im Vergleich zu der CATS Foundation aus London die mittlerweile 100.000nde Euros für die Forschung sammelten oder die Cure Tay-Sachs Foundation aus Amerika die in 7 Jahren beinahe 4 Millionen Dollar gesammelt haben. Aber wir waren mächtig stolz! Wir haben etwas geschaffen und wir konnten die Forschung unterstützen, wenn auch nur mit einem Tropfen auf dem heißen Stein wie man so schön sagt.

In den folgenden Jahren wurde es immer schwerer. Die Mitglieder des Vereins merkten, dass so ein Verein doch sehr viel Arbeit ist und man dafür nichts bekommt. Kein Gehalt oder ähnliches. Nur das Wissen etwas Gutes zu bewirken. Von dem ursprünglichen Vorstand ist nun keiner mehr aktiv im Verein, nach nur 4 Jahren. Im Grunde bin ich nun eine Einzelkämpferin geworden. Meine Familie und meine beste Freundin unterstützen mich, aber keiner möchte so gern eine Position im Vorstand bekleiden, keiner möchte so viel Verantwortung übernehmen.

Und nun stehe ich an einem Wendepunkt. Ich habe zwar geschafft mit den noch aktiven Mitgliedern und viel auch allein oder mit Hilfe meiner Familie auch 2016 wieder beinahe 10.000€ an Spendengeldern aufzutreiben, aber ich bin müde allein weiter zu kämpfen.

Dieser Verein und das Ziel das er verfolgt bedeutet mir alles. Einfach ALLES. Es ist mein Weg für mein Kind zu kämpfen. Das letzte was ich möchte ist den Verein aufzugeben.

Aber im Moment sieht es so aus als bliebe mir keine andere Möglichkeit als nach der diesjährigen Familienkonferenz für Tay-Sachs und Sandhoff, die ich zurzeit – leider komplett allein – organisiere, ein Jahr Vereinspause einzulegen.

Und gerade jetzt möchte ich das eigentlich auf keinen Fall – denn gestern kam ein Update von der Cure Tay-Sachs Foundation, welches ganz klar eine Summe betitelt, eine vorläufige Schätzung einer Summe die die Forschung brauchen wird um die geplante allererste klinische Studie der Intrakraniellen Gen Therapie am Menschen durchführen zu können.

Die Summe beläuft sich auf…  vorläufig geschätzte.. € 2.000.000!

Eine Summe die wie ich finde irgendwie erreichbar sein müsste. 2 Millionen, das hört sich einerseits viel an. Andererseits wieder wenig, wenn man bedenkt für was der Staat und die High Society noch viel mehr ausgeben.

Diese 2 Millionen könnten dazu beitragen Kindern auf der ganzen Welt das Leben zu retten!

Diese 2 Millionen könnten Kindern wie Haylie in der Zukunft eine Chance geben!

Diese 2 Millionen könnten mithelfen das sinnlose Sterben dieser Kinder zu beenden!

Diese 2 Millionen könnten mithelfen so viele gebrochene Herzen zu verhindern.

Dieser Betrag ist ein vorläufiger Schätzwert und kann sich jederzeit ändern, aber dennoch könnte eine solche Summe so viel ändern!

Und darum will ich gerade jetzt nicht aufgeben! Ich möchte dranbleiben – ich möchte kämpfen!
Das Ziel ist nun so greifbar nahe! In wenigen Jahren könnte es soweit sein – man könnte endlich fähig sein diese Krankheit zu stoppen, vielleicht sogar zu heilen!

Und darum blutet mir das Herz. Ganz gewaltig. Unfassbar gewaltig.

Und darum brauche ich nun eure Hilfe! Die von jedem einzelnen von euch! Von den Lesern, von den betroffenen Familien, von den Bloggerkolleginnen, all den Influenzern und all den Mamas von Kindern – egal ob mit oder ohne Behinderung!

Ich brauche euch! Jetzt!

Aktiviert eure Brainstorming Superkräfte und helft mir eine Idee zu finden wie wir das 2 Millionen Ziel erreichen könnten!

Werdet Aktiv und helft mir in meinem Verein! Seit oder werdet mutig und tragt Verantwortung – macht es gerne!
Seit selbstlos und helft ehrenamtlich – so wie ich es tue!

Oder helft mir mehr Menschen zu erreichen indem ihr diesen Beitrag teilt!

Oder spendet! Auch wenn es nur ein Euro ist.

Jeder Euro ist wichtig – so wichtig! Lebenswichtig – denn ohne diese 2 Millionen wird die Forschung nicht weitermachen können, sie werden Kindern wie Haylie nicht helfen können.

Die Welt würde sich nicht verändern – zu keinem besseren Ort werden. Und Mütter und Väter Herzen müssten immer noch brechen, jeden Monat, jedes Jahr. So viele Herzen.

Hilf auch du! Verändere die Welt, mit mir oder für mich, für Haylie oder einfach für das unglaublich gute Gefühl das du danach haben wirst!

Wenn wir das schaffen würden…. Stellt es euch nur mal eine Sekunde lang vor….

Wäre das nicht einfach fantastisch??

Nur eine Sekunde…

Ich bin inspireiert! Ich will was tun! Und ihr?

Und so beende ich meinen Artikel mit den Worten von Walt Disney:

„If you can dream it, you can do it!“