Top of the Week KW 12

Ja, es ist Dienstag, nicht Montag – an dem ich euch ja wie immer die aktuelle Top of the Week Liste schulde. Gestern konnte ich mir leider keine Zeit freischaufeln um die Liste für euch zusammenzustellen, denn ich hatte eine einmalige Gelegenheit um mit Haylie einen Punkt ihrer Bucketlist abzuhaken – davon lest ihr schon bald hier am Blog!

Ich hoffe ihr könnt mir verzeihen und wünsche euch ganz viel Freude beim Lesen der aktuellen #topoftheweek Liste der östrreichischen Familienblogs!

In der letzten Woche ging es um die richtige Schlafenszeit, Morgenrituale, Girlpower und es gab ein paar Oster-Gadgets für euch! Schaut rein bei meinen Mamablogger-Kolleginnen!

#topoftheweek Familyblog Beiträge der 12. Kalenderwoche

  • Sophie von Kinderlachen und Elternsachen hat diese Woche osterliche Ausmalbilder für euch: Ausmalbilder im Oster-Design. Auch ideal für Oster-Karten oder kleine Geschenke.
  • Birgit von Muttis Nähkästchen schrieb über die richtige Schlafenzeit für Schulkinder:Mein Kind (11) klagte in den vergangenen Wochen immer wieder über Kopfschmerzen und Müdigkeit. Nachdem medizinische Gründe ausgeschlossen werden konnten, stellte sich die Frage: Geht mein Kind rechtzeitig ins Bett? Wann sollen Schulkinder am Abend eigentlich ins Bett gehen? Hier die Ergebnisse meiner Recherche!“ 
  • Karin von Jubeltage teilte ihr Rezept für einen Hasenkuchen: „Ein Oh, ein Ah und mehrere Wows gibt es bestimmt wenn ihr diesen Hasenkuchen zu Ostern macht!“
  • Vera von Abenteuer Erziehung lieferte Tipps zur Stressvermeidung im Morgenritual: Aufstehen – Badezimmer – Anziehen – Frühstück – und dann raus aus der Tür … Klingt einfach, ist es nicht! Jedenfalls nicht mit einem oder mehreren Kindern, die das Ganze mitmachen sollen.“
  • Kerstin von die Königin tanzt schrieb über Girlpower: „Meine Eltern haben einen wunderbaren Job gemacht. Sie haben mich zu einer höflichen, aber entschlossenen jungen Frau erzogen. Unabhängig aber solidarisch. Emanzipiert und selbstbewusst. Ich habe gelernt die Stärken meines Geschlechts zu schätzen, aber sehe auch die Grenzen, die uns noch viel zu oft gesetzt werden.“
  • Michaela von little bee hatte letzte Woche ein Rezept für Buttermilchmuffins mit Himbeeren für euch: Manchmal wünsche ich mir den Sommer wieder herbei. Buttermilch Muffins sind für mich ein Highlight. Wunderbar fluffig und sehr lecker, lassen sie sich je nach Saison mit Früchten variieren. So holen wir uns den Sommer ganz einfach ins Haus, wenn die Sehnsucht nach Wärme schon zu gross ist.“
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Foto by pixabay.com

Ganz viel Spaß beim lesen!

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Nun betrete ich Neuland.

Haylie entwickelte sich bis etwa den 8. Lebensmonat ganz normal, bis auf ein paar Kleinigkeiten die sie schon damals nicht lernen wollte. Wie den Pinzettengriff oder Krabbeln. Bis zu diesem Zeitpunkt war sozusagen alles ganz normal.

Wir waren eine kleine junge Familie, mit einem bezaubernden Baby das wir über alles liebten. Wir waren stolz auf jeden Meilenstein den sie erreichte und jeder einzelne Tag war gefüllt mit Lächeln und viel Freude.

Erst nach dem 8.Monat fing sie langsam an abzubauen. Sie hat keinen weiteren Meilenstein erreicht, im Gegenteil sie hat alles wieder verlernt was sie bereits konnte. Selbst das Lächeln, dass mein Herz jeden Tag aufgehen ließ, verlernte sie. Und ich habe gelernt damit umzugehen. Jeden Tag zu nehmen wie er kommt, die kleinen Dinge wert zu schätzen, Kleinigkeiten wie große Meilensteine zu feiern und dankbar zu sein für jeden Tag mit meiner Tochter.

Ich habe gelernt eine gute Mutter für ein schwerkrankes Kind zu sein. Meine ganze Kraft und meine ganze Liebe in ihre Pflege zu stecken. Voll und ganz, zu jedem Zeitpunkt, 24 Stunden am Tag, nur für sie da zu sein. Und ich finde ich darf mir erlauben zu sagen, dass ich das gut mache. Dass ich eine gute Mutter für Haylie bin.

Und nun ist meine kleine Helena schon 7 Monate alt. Sie lernt jeden Tag etwas Neues, und das ist wunderbar! Sie sitzt schon so sicher und das Drehen hatte sie ganz schnell drauf. Und gestern zeigte sie uns dann wieder etwas Neues. Eine große Errungenschaft: den Pinzettengriff. Schon jetzt hat sie Haylie in ihrer Entwicklung überholt und so sehr ich mich darüber freue und so stolz ich auch auf meine kleine Helena bin, so sehr nagt an mir der bittere Beigeschmack dieses neuen Lebensabschnittes.

Von hier an ist nämlich alles NEU für mich.

Bis hierhin habe ich Haylie in ihrer Entwicklung begleitet. Aber darüber hinaus ist alles Neuland.

Und da komme ich nicht darum herum mich zu fragen ob ich denn auch eine gute Mutter für ein gesundes Kind sein werde?

Werde ich sie genug fördern? Werde ich auch nicht zu viel fordern? Werde ich die Balance finden in Lernen und Kind-sein-lassen? Werde ich sie vor Verletzungen bewahren können? Werde ich ihr auch eingestehen können sich zu verletzen um zu lernen?

Werde ich sie genug behüten aber auch keine Löwenmama sein? Werde ich mich genug mit ihr beschäftigen aber auch keine Glucke sein? Werde ich sie loslassen können, wenn es soweit ist und sie in den Kindergarten, Schule, etc kommt?

Werde ich genug Strenge besitzen um sie zu einem fleißigen Menschen, einer guten Schülerin zu erziehen aber gleichzeitig auch nicht zu viel Disziplin von ihr fordern?

Werde ich mit all dem klarkommen, werde ich mich genug über all ihre Meilensteine freuen können, wenn ich daneben meine kleine Haylie sehe, und wie sie immer weiter abbaut?

Wird mein Herz all das wegstecken können?

Werde ich eine gute Mama sein?

Ich weiß es nicht. Ich werde mich bemühen mit all meiner Kraft. Ich werde auch für Helena, sowie für Haylie immer durchs Feuer gehen. Meine Kinder sind mein Leben – das ist ganz sicher und wird sich nie ändern. Alles andere muss ich wohl auf mich zukommen lassen und nehmen wie es kommt, immer mein Bestes geben und hoffen alles richtig zu machen.

Dann betrete ich eben Neuland.

PS: heute Abend werde ich live interviewt von Radio Fritz aus Berlin! Schaut doch rein auf http://trackback.fritz.de/ Mal sehen was der liebe Dennis so über mich und meinen Blog wissen mag. 🙂

Top of the Week KW 11

Es ist wieder Montag! Und somit wieder Zeit für die #topoftheweek Familienblogbeiträge der Woche!

Diese Woche wurde über Familienautos, vegane Rezepte, die Namensgebung der Kinder, Mama-Coaching und mehr gebloggt!

Schaut rein bei meinen österreichischen Kolleginnen und viel Freude mit ihren tollen Blogs!

#topoftheweek Familyblog Beiträge der 11. Kalenderwoche

  • Steffanie von 3fach Jungsmami schrieb über ihre Suche nach einer Familienkutsche für 3 oder mehr Kinder: Die Suche nach dem passenden Familienauto ist oftmals gar nicht einfach. Besonders wenn man 3 (oder mehr) Kinder unterbringen muss.“
  • Daniela von die kleine Botin lieferte einen weiteren Beitrag zum Thema Mama-Coaching: Bei MAMA-COACHING geht es weiter mit vielen Tipps wie man #stattschimpfen den Mama-Alltag gut bewätltigen kann.“
  • Julia von Sinn-Impuls schrieb über authentische Eltern : Ich lese immer wieder, dass Kinder authentische Eltern brauchen. Aber was heißt das eigentlich?  Muss ich das jetzt auch noch machen? Warum ich mich deswegen so gar nicht mehr stresse, gibt’s hier nachzulesen.“
  • Lisa von Mamasprosse zeigt euch ein heute Spiel, Spaß und ein Gewinnspiel:Ostern naht und ihr seid noch auf der Suche nach tollen, ausgefallenen Geschenkideen? Schaut mal am Blog vorbei – da gibts ein super Gewinnspiel mit Small but!  Ihr könnt eine coole Geschichtenlampe fürs Osternest gewinnen! Macht mit… Einfach diesen Beitrag kommentieren, warum gerade ihr eine Geschichtenlampe gewinnen sollt! Ich freu mich auf euch!“
  • Babsi von Chaos hoch 6 erzählte euch von der Namensgebung ihrer Kinder: Wenn man ein Kind erwartet, stellt man sich ja sehr schnell die Frage, wie das kleine Würmchen heißen soll. Ich erzähle, wie wir die Namen unserer Kinder auswählten und wieso gerade diese Namen. Und als kleinen Bonus erzähle ich auch noch, wie sie zu ihren Spitznamen kamen.“
  • Sophie von Kinderlachen & Elternsachen zeigte euch ein tolles veganes Rezept für ein süßes Osternest: Bald ist Ostern! süße Osternester (Mehlspeiße) inkl. veganem Rezept. Lasst’s euch schmecken!
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Viel Spaß beim lesen dieser tollen Artikel und einen schönen Start in die Woche!

Top of the Week KW 10

Etwas spät aber nun doch die Top of the Week Beiträge der 10.Kalenderwoche.

Diesesmal sind es nur wenige Beiträge, aber sie sind wie immer sehr spannend, also nehmt euch kurz Zeit dafür!

#topoftheweek Familyblog Beiträge der 10. Kalenderwoche

  • Sophie von Kinderlachen & Elternsachen zeigte uns ein Kinderwagenworkout: Super einfaches, aber effektives Workout mit dem Kinderwagen. Kein am Boden kriechen, keine Geräte und keine schmutzigen Hände. Immer und überall!“
  • Birgit von Muttis Nähkästchen bastelte weiße Osterdeko: Familie Nähkästchen war kreativ und hat die Osterdeko auf Vordermann gebracht. 2017 lautet das Motto bei uns: Weiß! Wir haben zu 3D-Stift, Papier und Fimo gegriffen und süße Osterhasen und Ostereier gezaubert“
  • Michaela von littlebee zeigt euch den Verein Haarfee:Warum ich meine langen Haare für den guten Zweck gespendet habe und obs weh getan hat – mein bewegender Bericht“
  • Bei Judith von Stadtmama wurde das Bad ausgemistet: „Viele von euch haben generell schon ein wenig ausgemistet oder machen das auch zwischendurch immer wieder mal. Wir nehmen uns während der Challenge Woche für Woche ein Zimmer nach dem anderen vor. Diese Woche heißt es: ran an das Badezimmer…“
  • Vera von Abenteuer Erziehung erörterte 3 Gründe für Konflikte in der Familie:„Der Grund, warum Klientinnen zu mir in die Beratung oder zu Seminaren kommen, sind fast immer Konflikte – eh klar, wenn alles gut läuft, brauche ich auch keinen Input von außen. Oberflächlich betrachtet sind das völlig unterschiedliche Themen, die die Konflikte auslösen und den Mamas Nerven kosten…“

Viel Spaß beim lesen!

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Wir hatten mal wieder Service

Wenn man ein Auto fährt, weiß man, dass dieses immer mal wieder einen Service braucht. Öl muss gewechselt werden, die Räder und der Motor kontrolliert usw. Das macht man einmal im Jahr damit das Auto schön fit bleibt und verlässlich weiterfährt.

Und auch bei einer Krankheit wie Tay-Sachs muss man immer mal wieder einen Service machen. Den hatte Haylie Montag und dienstags, darum waren wir für eine Nacht im Krankenhaus und somit entfielen die Top of the Week, die ich ja eigentlich jeden Montag mit euch teile. Ich hoffe ihr verzeiht, dass dafür im Krankenhaus leider keine Zeit war.

Aber schon morgen bekommt ihr die aktuelle Liste!

Da hatten wir also mal wieder Service und was soll ich sagen, es lief besser als erwartet! Haylie hatte eine Reihe von Untersuchungen, und die Ergebnisse haben uns sehr verwundert aber auch umso mehr erfreut! Es geht ihr nämlich mal richtig gut!

Ihr Blutbild sah sehr gut aus, bis auf einen Eisenmangel gegen den sie jetzt Tropfen bekommt, scheint es ihr rundum gut zu gehen!

Die Kieferchirurgische Untersuchung ergab auch nur positives: Die letzten Milchzähne die Haylie noch hat, haben zwar Zahnstein, sind aber nicht kariös und müssen somit auch nicht gezogen werden. Ihr Zahnfleisch ist so geschwollen, weil neue Zähne nachkommen, nicht wegen einer Entzündung wie vermutet. Alles fein also!

Die Augenuntersuchung ergab das Haylie wohl eine Lederhautentzündung hatte, darum blieben auch dunkle Flecken in ihrem Glaskörper, aber es ist alles abgeheilt und sieht nun gut aus. Allerdings sind ihre Augen zu trocken, weil sie sie nicht immer ganz schließt und sehr wenig blinzelt. Das behandeln wir nun mit einem Augen Gel.

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Den Mic-key Button (die Magensonde) muss man auch alle 6 Monate austauschen, das ging einwandfrei und war gut dass wir erledigt haben, denn der hätte wohl keine Woche mehr gehalten.

Und zu gut der letzte die größte Baustelle unseres Services: Das Auffrischen der Botox Injektionen.

Das ist immer etwas heikel, denn Haylie braucht dafür eine Sedierung, eine kleine Narkose. Und dabei kann man nie wissen wie ihr Kreislauf darauf reagiert. Es hätte sein können, dass sie nicht selbstständig weiteratmet und beatmet werden muss. Es kann im schlimmsten Fall auch sein, dass sie mit dem Herzen reagiert. Man kann es einfach nicht vorhersagen wie sie es wegsteckt.

Warum ist das überhaupt nötig und für was ist das Botox, fragt ihr euch?

Botox ist nicht nur ein Mittelchen der Schönheitschirurgie, es wird auch in vielen anderen Bereichen angewendet. So zb bei Inkontinenz und Blasenschwäche, zur Behandlung neurologischer Bewegungsstörungen oder eben bei Hypersalivation – also übermäßigem Speicheln.

Durch eine gezielte Injektion von Botulinum toxin (Botox) in die Speicheldrüsen kann so die Produktion des Speichels gehemmt werden. Allerdings muss man dies alle 4-6 Monate wiederauffrischen damit die Wirkung bleibt.

In Haylies Fall ist das Botox ein kleiner Helfer der verursacht, dass sie weniger Speichel produziert, an dem sie sich einerseits verschlucken kann, sie daher in der aufrechten Position sehr einschränkt und über den sie andererseits recht viel Natrium verliert, was wiederum dazu führt, dass Haylie mehr epileptische Anfälle hat. Durch das reduzieren der Speichelproduktion sollte sie auch weniger Natrium verlieren.

Soweit die Theorie.

Somit hatten wir einen Termin im OP am Dienstagmorgen schon sehr früh. Und weil unsere Ärztin das Gefühl hatte, dass Haylie respiratorisch in schlechterem Zustand war als bei der letzten Botox Injektion stand erst die Frage im Raum ob wir es überhaupt riskieren sollten. Für alle Fälle wurde ein Bett auf der Kinderintensivstation für Haylie reserviert und das alleine nur zu wissen machte uns natürlich Angst.

Die Anästhesie Ärztin hat uns dann wieder etwas beruhigt, und Haylie ging es alles in allem sehr gut, sie sättigte sehr brav und ihre Lunge hörte sich sehr gut an. Darum entschieden wir uns den Eingriff wie geplant machen zu lassen.

Und Gott sei Dank – es ging alles gut! Sie hat die Sedierung sehr gut weggesteckt und brauchte überhaupt keinen Sauerstoff! Meine starke kleine Kämpferin!

Sie sättigte so gut, dass wir sogar am selben Tag noch heim durften! Richtig toll!

Wir sind froh, dass unser Aufenthalt so kurz und erfolgreich war und wir wieder daheim sein können, wo der Bad Umbau in vollem Gange ist!

Mit einem Kind wie Haylie PLUS sehr aktiven kleinen Schwester Helena, die sehr viel Aufmerksamkeit braucht kann es nämlich gleich mal sehr anstrengend werden im Krankenhaus.

Schön wieder daheim zu sein!

Alles Liebe für euch und morgen kommt dann, zwar verspätet aber wie versprochen die Top of the Week Beiträge der österreichischen Familienblogs der letzten Woche!

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Neues Bad und Neuer Unterblog

Wahnsinn bei uns ist grad was los!

Heute hat unser Bad Umbau begonnen! Endlich bekommt Haylie ein behindertengerechtes Badezimmer, in dem Sie dann viel einfacher und auch -für mich und ihre Krankenschwestern- rückenschonender gebadet werden kann! Wir freuen uns so sehr auf unser neues Bad!

Endlich bekommt Haylie ihren geliebten Whirlpool wieder und kann sich im blubbernden Wasser wieder super gut entspannen und ich hoffe, dass damit auch ihre Gelenke wieder etwas weicher werden! Endlich wieder öfter als nur 1x die Woche (nämlich wenn die Krankenschwester da ist) baden!!

Ich kann kaum erwarten, dass es endlich fertig ist! Aber gerade ist es nicht mehr als ein leerer Raum voller Schutt und Schmutz… Bis Ende nächster Woche werden wir wohl noch Geduld haben müssen.

Aber auch wenn wir derweil noch nicht freudig plantschen und whirlen können, ist genug zu tun!

Zum einen natürlich mit der Hochzeitsplanung – denn wir heiraten bereits in 198 Tagen!! und zum anderen habe ich für mich, und ein bisschen auch für meine Mit-Bräute und zukünftigen Bräute beschlossen, meine Hochzeitsplanung auf einem Zweiten, also einem Unterblog, zu dokumentieren.

Denn als Braut hat man viel Arbeit – vor allem, wenn man vieles, also fast alles selber machen möchte. Und auch die Erfahrungen in diversen Brautmodengeschäften, mit diversen Dienstleistern und Locations sind es Wert mit allen die es gerne lesen wollen zu teilen!

Und ja, ich weiß! Es gibt schon viele Hochzeitsblogs und ja, das Publikum der Leser ist auch begrenzt, weil ja nicht jeder heiratet – aber ich möchte gerne einfach ein bisschen dokumentieren wie es mir mit der Planung so ergeht, vor allem für mich selbst. Im Grunde führe ich somit meinen Hochzeitsordner einfach online 🙂 Ich werde dann auch später nach der Hochzeit noch die Möglichkeit haben wiedermal ein bisschen durch zu schmökern.

Mein Entschluss steht also fest – und somit stelle ich euch heute ganz freudig meinen neuen Blog „little Flowergirl“ vor – ihr findet ihn im Menü unter Hochzeitsplanung!

Wer Lust hat seine eigenen DIY Ideen dort mit mir und allen Lesern zu teilen, und natürlich auch Dienstleister aus Oberösterreich die sich gerne vorstellen würden – sind herzlich dazu eingeladen Kontakt mit mir aufzunehmen.

Damit D-Day mal anders aber derselbe Blog bleibt und es hier auch nur um unser Leben mit Haylie und Helena geht, findet ihr alle Heiratsbezogenen Themen nur auf dem neuen Blog! Also alle die das gar nicht interessiert können durchatmen – dieser Blog bleibt so wie er ist und ihr ihn mögt! 🙂

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Haylie – my little flowergirl

Ich freue mich wenn ihr reinschaut und melde mich schon bald mit einem super interessanten Beitrag zu Kinderosteopathie und einem kleinen Beitrag zur Taufe zurück – sobald unsere Wohnung wieder wohnlicher und weniger Baustellenmäßig ist 😉

Einen wunderschönen Donnerstag Abend wünsche ich euch!

 

Top of the week KW 9

Es ist wieder Montag und somit wieder Zeit für die aktuelle Top of the Week Liste!

Wie jede Woche zeige ich euch darin die besten Beiträge auf einigen der Österreichischen Familienblogs der vergangenen Woche.

Diese Woche wurden Tipps für Working Moms, Blicke in Küchen , Malvorlagen und vieles mehr geteilt, und über Kurzurlaube und das Sauber werden geschrieben. Ich wünsche euch ganz viel Spaß beim lesen! 🙂

#topoftheweek Familyblog Beiträge der 9. Kalenderwoche

  • Babsi von Chaos Hoch 6 schrieb über den Frühjahrsputz in ihrem Herzen :Der Frühling steht vor der Tür. Überall wird jetzt geputzt und ausgemistet. Ich habe nun auch ausgemistet. Nämlich in meinem Herzen. Denn auch da ist es wichtig. Man kann dann so richtig gut durchatmen
  • Anja von Gänseblümchhen & Sonnenschein berichtete von einem Kurzurlaub in Südtirol: „Wir haben einen Kurzurlaub im schönen und exquisiten Cavallino Bianco Family Grand Spa Hotel in Südtirol verbracht! Wie es uns gefallen hat, hab ich in einem Reisebericht zusammengefasst.“
  • Birgit von Muttis Nähkästchen gibts Tipps für Working Moms:  und Tipps um Fehler zu vermeiden: „Mütter befinden sich nicht selten in der Vereinbarkeitsfalle zwischen Beruf und Familie. Diese Mehrfachbelastung zehrt an den Nerven und am Energiehaushalt. Und oft ist auch eine riesengroße Portion schlechtes Gewissen mit im Gepäck. Ich habe Working Moms gefragt: Wie gelingt die Vereinbarkeit von Familie und Beruf?Mit diesen Strategien gelingt die tägliche Herausforderung.“
  • Vera von Abenteuer Erziehung beschrieb warum Schlafprogramme nie helfen:Babys schlafen erfahrungsgemäß wunderbar, wenn sie müde sind. In jeder Lage, in jeder Umgebung. Um den gesunden Babyschlaf müssen wir uns wenig sorgen. Allerdings schlafen die lieben Kleinen selten zu den elterlichen Schlafzeiten – was wiederum zu viel zu wenig Schlaf bei den Eltern führt und somit zu massiven Stress. Fragen dann noch wohlmeinende Menschen aus der Umgebung die berühmt-berüchtigte Frage „Und – schläft es schon durch?“ ist es nicht verwunderlich, dass sich viele Eltern dann fragen, wie sie ihrem Baby dann das Schlafen beibringen können. Und das Internet unterstützt nach erfolgter Suche auf Google auch mit einer Vielzahl an Tipps, Patentrezepten und Schlafprogrammen – kaum je wird die Frage gestellt, ob man Schlafen wirklich lernen kann oder muss …“
  • Michaela von little bee schrieb übers sauber werden: „Alles hat seine Zeit, wie man so schön sagt, auch die eigene Ausscheidung. Trotzdem oder leider, erlebe ich immer wieder Eltern, die zum einen fragen, ob mein Kind denn nun auch schon sauber ist, wo es doch schon 2,5 Jahre alt ist, und zum anderen mit ihren eigenen Kindern ein Töpfchentraining durchziehen.“
  • Sophie von Kinderlachen Elternsachen teilte Indianer-Vorlagen zum Malen: „Schlicht und Simple – unsere Indianer Vorlagen zum Ausdrucken, Ausmalen und Kinderzimmer Aufhübschen“
  • Lisa von Mamasprosse schrieb einen Brief an sich selbst vor 10 Jahren: Liebe Lisa vor 10 Jahren! …So beginnt mein heutiger Brief an mich selbst. Lest rein, warum ich mein damaliges Ich bestärken will, ihren Weg zu gehen! #ididitmyway  Jetzt am Blog!“

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Rare Disease Day – Was bedeutet dieser Tag für Betroffene?

++ Kooperation ++

Am 28. Februar war der internationale Tag der seltenen Krankheiten – der Rare Disease Day. Dieses Jahr fand er unter dem Motto „Forschung bringt Hoffnung“ statt. Aber was bedeutet es, wenn man selbst von einer seltenen Krankheit betroffen ist? Wie wichtig ist der Rare Disease Day?

Für uns ist es ein sehr wichtiger Tag im Jahr, denn an diesem Tag wird endlich das Scheinwerferlicht auch mal auf die seltenen Krankheiten, so wie das Tay-Sachs Syndrom eine ist, gerichtet. Ein Tag im Jahr wo selbst die Medien Interesse an diesem sensiblen Thema haben. Und darum möchte auch ich heute wieder ganz bewusst das Scheinwerferlicht auf das Tay-Sachs Syndrom richten. Wie sieht unser Leben aus? Gibt es denn Hoffnung durch die Forschung?

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Wie alles begann:

Am 25.Juli 2011, an unserem D-Day, bekam ich die schrecklichste, lebensverändernde Hiobsbotschaft meines Lebens: Meine Tochter Haylie hat das Tay-Sachs Syndrom. Eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die bisher weder heil- noch behandelbar ist und in wenigen Jahren unweigerlich zum Tod führt.

Unser Leben, mein Leben, lag in Trümmern. Monatelang wurde Haylie auf alles Mögliche getestet. Es wurde Blut abgenommen, EKG und EEG geschrieben, Ultraschall der Fontanelle gemacht, ja selbst ein MRI wurde durchgeführt um endlich zu erfahren woran meine süße kleine Tochter, damals 14 Monate alt, litt.

Seitdem der Kinderarzt, als Haylie 8 Monate alt war, das erste Mal einen Entwicklungsrückstand diagnostizierte und uns zur Physiotherapie schickte, hatte ich tagtäglich Angst um mein Kind. Die Monate der Diagnosefindung waren lang und unerträglich. Immer wieder packt einen die Angst, man googelt, findet hunderte schreckliche Krankheiten, von denen symptomatisch einige passen würden, und lebt trotzdem gleichzeitig in der Hoffnung, dass es vielleicht etwas nicht allzu Schlimmes sei. Ich habe mir immer nur gedacht: „Bitte eine Krankheit die man behandeln kann, egal was, Hauptsache es gibt Medikamente dafür.“ Das war die große Hoffnung die mich während dieser Monate aufrecht hielt.

Und auch wenn einem die Hoffnung in dieser Zeit Kraft gibt, zieht einem die Angst immer wieder den Boden unter den Füßen weg. Es ist ein fast unerträglicher Zwiespalt zwischen panischer Angst, Vorahnung und Hoffnung.

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Aber warum hat es so lange gedauert bis man eine Diagnose gefunden hat?

Das Tay-Sachs Syndrom betrifft nur eines von 320.000 Kindern, laut Statistik. Trotzdem habe ich seit der Diagnose 2011 kein weiteres Kind in Österreich kennengelernt. Tay-Sachs ist also eine seltene Krankheit unter den seltenen Krankheiten. Selten hoch zwei, wenn man so will.

Das erschwert die Diagnosefindung extrem. Denn um die richtige Diagnose zu finden wenden die Ärzte ein Ausschlussverfahren an. Sie testen also erst hunderte andere Krankheiten – die nicht ganz so selten sind und tasten sich mit jedem negativen Befund weiter heran an die selteneren Krankheiten. Außerdem braucht ein Arzt schon ein besonderes Fingerspitzengefühl um die speziellen Symptome richtig zu erkennen und gleich in die richtige Richtung zu testen.

Haylie war für unseren Neurologen das erste Kind, bei dem er diese Diagnose aussprechen musste. Er kannte die Krankheit auch nur vom Studium. Das muss man sich erst mal vorstellen! So gesehen hatten wir Glück so einen guten Arzt zu haben der recht schnell den richtigen Riecher hatte. Denn für eine seltene Krankheit ist die Zeitspanne von 6 Monaten zur Diagnosefindung sogar relativ schnell.

Aber was tust du nachdem du so eine Diagnose bekommst? Wie lebst du weiter mit diesem Wissen?

Das war und ist immer noch die größte Herausforderung für mich. Denn selbst 6 Jahre nach der Diagnose gibt es immer noch keine Behandlung. Es gibt Versuche mit Medikamenten die eigentlich für andere Krankheiten entwickelt wurden, es gibt eine neue Studie in Spanien einer Inflammasom Komplex-basierten Therapie für Tay-Sachs und es gibt die Forschung an der Gen Therapie. Aber es gibt noch keine Heilung. Immer noch sterben Kinder auf der ganzen Welt an dieser Krankheit. Die Gen Therapie ist auf einem sehr guten Weg und wenn alles richtig gut läuft könnte es möglicherweise schon 2018 zur ersten klinischen Studie am Menschen kommen. Und in dieser Therapie steckt die größte Hoffnung für Tay-Sachs Patienten.

Für Haylie wird allerdings auch diese Studie zu spät kommen. Ich kann also nur als Außenstehende zusehen und hoffen das andere Familien in Zukunft nicht mehr so sehr leiden müssen, nicht mehr so viel Angst haben müssen, nicht mehr so ein Trauma durchleben müssen, wie ich es muss, und wie so viele andere Mütter und Väter tagtäglich müssen.

Aber selbst wenn Haylie eine geeignete Patientin für diese Studie wäre, würde ich sie in die Studie geben?

Auch das ist eine sehr schwere Entscheidung für die betroffenen Eltern. Denn ist das Kind Teil so einer experimentellen Studie, dann ist es gleichzeitig auch ein Versuchskaninchen. Und niemand weiß wie die Prozedur ablaufen wird. Sie ist bisher nur an Tieren getestet. Was wäre, wenn sie am Menschen völlig anders abläuft? Das Kind könnte dabei schwere Schäden erleiden oder sogar sterben.

Wie also kann man sich dazu entscheiden sein eigenes Kind als Versuchskaninchen in so eine Studie zu geben?

In unserem Fall würden wir es definitiv tun. Denn im Grunde wäre es die einzige Chance für Haylie. Und wenn sie dabei Schäden erleiden würde, dann würde ich mir denken sie hätte durch die Krankheit so oder so Schäden davongetragen. Und würde Sie dabei sterben, dann wäre es die Hölle, unfassbar traurig, unbeschreiblich, aber ihr Tod wäre dann nicht umsonst. Das wäre ein Gedanke der mir in der Trauer bestimmt helfen würde. Sie hätte eine größere Aufgabe erfüllt und damit dazu beigetragen das Sterben dieser unschuldigen Kinder zu stoppen.

Leider wird diese Studie so oder so für Haylie zu spät kommen.

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Warum gibt es noch keine Heilung für das Tay-Sachs Syndrom?

Die große Seltenheit ist bestimmt eine der größten Herausforderungen für die Forschung. Daher gibt es auch nur wenige Ärzte weltweit die an dieser Krankheit forschen, der wahrscheinlich wichtigste ist Professor Timothy Cox aus Cambridge, England. Ein Mann der mit ganzem Herzen für die Heilung dieser Krankheit kämpft. Aber Männer oder Frauen wie ihn gibt es leider nicht sehr viele auf dieser großen Welt.

Eine weitere Herausforderung ist wie so oft das liebe Geld. Die verhältnismäßig kleineren Betroffenengruppen machen es den Ärzten und der Pharmaindustrie oft schwer. Es ist nur zu verständlich, dass Krankheiten an denen sehr viele Menschen leiden einen höheren Handlungsdruck auslösen. Auch muss man bedenken, dass eine solche Forschung wie die an der Gen Therapie für Tay-Sachs, Millionen, wenn nicht sogar Milliarden kosten kann, und die Entwicklung eines Medikamentes dann auch noch eine gefühlte Ewigkeit dauert. Das alles muss finanziert werden. Bei häufigen Krankheiten ist es einfacher da mehr Patienten das Medikament kaufen werden, somit kann man die Kosten langfristig wieder hereinbringen und sogar noch daran verdienen. Bei so wenigen Patienten wäre das Medikament schlichtweg nicht leistbar, wenn man es nach demselben Schema entwickeln würde.

Daher ist die Forschung oft sogar ausschließlich auf Spenden angewiesen. Und je seltener die Krankheit ist, desto weniger Menschen wissen überhaupt davon, desto weniger Organisationen gibt es, desto weniger wird darauf aufmerksam gemacht und desto weniger wird eben dadurch gespendet. Es ist also ein Teufelskreis.

Und diesen Teufelskreis gilt es am Rare Disease Day zu durchbrechen und etwas zu bekommen was außerhalb des medialen Interesses eher schwer zu bekommen ist: Aufmerksamkeit.

Darum ist der Rare Disease Day und alle Aktionen die damit verbunden sind für Betroffene unglaublich wichtig!

Anlässlich diesem internationalen Aktionstages hat der Pharmakonzern Pfizer eine tolle Aktion gestartet von der ich euch gerne ein paar Einblicke geben möchte. Um mehr Aufmerksamkeit auf die seltenen Erkrankungen zu lenken waren einige Promotion Teams von Pfizer auf Berlins und Freiburgs Straßen unterwegs, und luden Passanten dazu ein sich mit einem orange-färbigen X fotografieren zu lassen. Die Fotos findest du hier: auf der Aktionswebsite von Pfizer!

Was hat das nun mit dem Rare Disease Day zu tun?

Ganz einfach: Pfizer spendete für jedes aufgenommene Foto € 5,- an die Ullrich-Turner-Vereinigung Deutschland e.V.!

Aber warum ein orange-färbiges X?

Das Ullrich Turner Syndrom ist, wie so viele seltene Krankheiten, genetisch bedingt und das X steht für das X-Chromosom, welches bei dieser Krankheit verändert ist, und so diese Krankheit auslöst!

Auch Nicht-Berliner oder Freiburger konnten helfen, denn Pfizer spendete einen weiteren Euro für jeden retweeteten Post von Pfizer bei Twitter. So entstanden am diesjährigen Rare Disease Day rund 500 Fotos und einige Retweets. Pfizer entschloss sich die Spendensumme auf € 5000,- aufzurunden!

Eine tolle Aktion für eine seltene Krankheit! Wenn du mehr erfahren möchtest besuche die Aktionswebsite!

PS: Erinnert ihr euch an den Rare Disease Day im letzten Jahr? Da habe ich gemeinsam mit einigen anderen Betroffenen Eltern ein Ebook veröffentlicht – wers noch nicht hat, kann es immer noch kostenlos herunterladen!