#bringbackthelove Adventskalender Tür 2

Wie war euer Start in die Adventszeit?

Bei uns war es bislang noch nicht so besinnlich, da ich die meiste Zeit krank im Bett gelegen bin. Nun geht es langsam bergauf und morgen steht dann basteln und dekorieren am Plan 🙂

Heute habe ich wieder eine super schöne Geschichte im #bringbackthelove Adventskalender für euch deren Ende noch lange nicht in Sicht ist! Vielleicht erinnert sich ja der eine oder andere unter euch an den kleinen Fynn, der letztes Jahr schon seine Geschichte mit uns teilte.

Heute könnt ihr den 2.Teil davon lesen – die Fortsetzung sozusagen!

Viel Freude beim lesen des 2.Teils von Charge on Fynn – und lasst euer Herz mit Freude erfüllen!

Tür Nummer 2: Charge on Fynn!

Es freut mich heuer wieder dabei sein zu dürfen.

Unsere Geschichte begann am 25.7.2014 als Fynn geboren wurde mit dem Charge Syndrom.
Fynn ist Rechtsherz Hypoplast mit Ebstein Anomalie, ASDII, Valvuläre pulmonalstenose, Trikuspidalklappen Insuffizienz und Double Outlet Right Ventricle.
Er ist links blind und taub, retardiertes Längenwachstum, schwere Gedeihstörung, beidseitige Choanalatresie, Anomalie der Ohren, leichte Daumen Fehl Stellung, muskulär hochgradig hypoton, Wahrnehmungsstörung, Schluckstörung.

Das letzte Jahr hat sich viel getan!
Die Frühförderung besucht uns 1x in der Woche und übt mit Fynn Motorik und auch das er Dinge zulässt die er aufgrund seiner Taktilen Überempfindlichkeit nur schwer ertragen kann.
Dabei hat uns auch die Ergotherapie sehr geholfen.
Derzeit hat Fynn gerade einen Block Logopädie mit einem Mann, wo man wieder deutlich merkt das er auf Männer viel besser regiert als auf Frauen.
Ich glaube Fynn ist aufgrund unseres langen Krankenhausaufenthaltes etwas traumatisiert und verbindet mit Frauen sofort Krankenschwestern.
Gott sei Dank hatten wir das letzte Jahr keinen langen Krankenhaus Aufenthalt.
Ein paar kleine stationäre Besuche bei Krankheit, aber mehr auch nicht.
Oft blättere ich die Fotos durch als wir die ersten 6 Monate im Krankenhaus waren und denke mir, Wahnsinn wie er sich entwickelt hat.
Wie stark er ist, so viel gekämpft hat und bis jetzt immer gewonnen hat. Obwohl er doch, nicht nur einmal, dem tot so nahe war.

Gerade die letzte Zeit denke ich da wieder sehr oft daran.
Im August 2017 hatten wir Routine Herzkatheter in Linz…. geplant war eine Ballon Dilatation der Herzklappe um Fynn den Druck zu nehmen.
Schon beim einspritzen des Kontrastmittels wurde sichtbar das etwas nicht stimmt.
Und da war es plötzlich, im Herzschall nicht sichtbar gewesen, ein Aneurysma an der Herzklappe.
Die Herzklappe die sie ihm im März 2015 transplantiert hatten.
2014 wurde auch schon eine transplantiert.
Ja, insgesamt waren es schon 7 Herzoperation die dieser kleine Körper aushalten musste.

Sie versuchten im Herzkatheter die engstelle zu dehnen, möglich waren nur 8mm, sie zogen unseren Herzchirurgen herbei um zu besprechen wie es weitergehen soll. Auf sein anraten hin wurde der Eingriff abgebrochen da das Risiko zu hoch war das Aneurysma weiter reißen zu lassen.


Am nächsten Tag kam dann unser Herzchirurg und erklärte mir die Situation, ich durfte mir auch die Aufnahmen des Herzkatheters ansehen… es sah wirklich nicht gut aus.
Einzige Möglichkeit die wir haben, ein erneuter Klappen Tausch.
So bekamen wir schließlich den OP Termin für 20.12.2017.
Ja Linz hat uns wieder….
Wieder bangen und hoffen.
Dieser Gang zum OP Saal, sein Kind an der Schleuse abgeben.
In die Hände der Ärzte.
Du weißt jetzt, dass das Herz deines Kindes runtergekühlt wird, kurze Zeit still gelegt werden muss um diese Herzklappe zu ersetzen.
Alles muss schnell gehen denn er darf nicht zu lange ohne Sauerstoff sein.
Dann endlich der ersehnte Anruf, alles ist gut gegangen!
Dein Kind kommt zurück, intubiert, überall Perfusor, Kabel und Schläuche.
Das alles zählt nicht, das wichtigste dein Kind lebt!

Ich habe immer gehofft das wir diesen Tag noch hinauszögern können, doch die Realität holt einen schneller ein als man denkt.
Die letzte Zeit vor dem großen Tag verbringt man nochmal sehr intensiv zusammen.
Obwohl man weiß was auf einen zukommt, wird die Angst nicht weniger.
Unser erstes Weihnachten das wir im Krankenhaus verbringen werden. Ein komisches Gefühl.
Ein Gefühl das wir hoffentlich nicht mehr so schnell erleben werden.

Drückt uns die Daumen!
Wir wünschen allen eine schöne Weihnachtszeit!

besucht doch Fynns Facebookgruppe wenn ihr mehr von ihm lesen wollt!

Advertisements

Rare Disease Day – Was bedeutet dieser Tag für Betroffene?

++ Kooperation ++

Am 28. Februar war der internationale Tag der seltenen Krankheiten – der Rare Disease Day. Dieses Jahr fand er unter dem Motto „Forschung bringt Hoffnung“ statt. Aber was bedeutet es, wenn man selbst von einer seltenen Krankheit betroffen ist? Wie wichtig ist der Rare Disease Day?

Für uns ist es ein sehr wichtiger Tag im Jahr, denn an diesem Tag wird endlich das Scheinwerferlicht auch mal auf die seltenen Krankheiten, so wie das Tay-Sachs Syndrom eine ist, gerichtet. Ein Tag im Jahr wo selbst die Medien Interesse an diesem sensiblen Thema haben. Und darum möchte auch ich heute wieder ganz bewusst das Scheinwerferlicht auf das Tay-Sachs Syndrom richten. Wie sieht unser Leben aus? Gibt es denn Hoffnung durch die Forschung?

poster_400x600-pix

Wie alles begann:

Am 25.Juli 2011, an unserem D-Day, bekam ich die schrecklichste, lebensverändernde Hiobsbotschaft meines Lebens: Meine Tochter Haylie hat das Tay-Sachs Syndrom. Eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die bisher weder heil- noch behandelbar ist und in wenigen Jahren unweigerlich zum Tod führt.

Unser Leben, mein Leben, lag in Trümmern. Monatelang wurde Haylie auf alles Mögliche getestet. Es wurde Blut abgenommen, EKG und EEG geschrieben, Ultraschall der Fontanelle gemacht, ja selbst ein MRI wurde durchgeführt um endlich zu erfahren woran meine süße kleine Tochter, damals 14 Monate alt, litt.

Seitdem der Kinderarzt, als Haylie 8 Monate alt war, das erste Mal einen Entwicklungsrückstand diagnostizierte und uns zur Physiotherapie schickte, hatte ich tagtäglich Angst um mein Kind. Die Monate der Diagnosefindung waren lang und unerträglich. Immer wieder packt einen die Angst, man googelt, findet hunderte schreckliche Krankheiten, von denen symptomatisch einige passen würden, und lebt trotzdem gleichzeitig in der Hoffnung, dass es vielleicht etwas nicht allzu Schlimmes sei. Ich habe mir immer nur gedacht: „Bitte eine Krankheit die man behandeln kann, egal was, Hauptsache es gibt Medikamente dafür.“ Das war die große Hoffnung die mich während dieser Monate aufrecht hielt.

Und auch wenn einem die Hoffnung in dieser Zeit Kraft gibt, zieht einem die Angst immer wieder den Boden unter den Füßen weg. Es ist ein fast unerträglicher Zwiespalt zwischen panischer Angst, Vorahnung und Hoffnung.

_DSC8392

Aber warum hat es so lange gedauert bis man eine Diagnose gefunden hat?

Das Tay-Sachs Syndrom betrifft nur eines von 320.000 Kindern, laut Statistik. Trotzdem habe ich seit der Diagnose 2011 kein weiteres Kind in Österreich kennengelernt. Tay-Sachs ist also eine seltene Krankheit unter den seltenen Krankheiten. Selten hoch zwei, wenn man so will.

Das erschwert die Diagnosefindung extrem. Denn um die richtige Diagnose zu finden wenden die Ärzte ein Ausschlussverfahren an. Sie testen also erst hunderte andere Krankheiten – die nicht ganz so selten sind und tasten sich mit jedem negativen Befund weiter heran an die selteneren Krankheiten. Außerdem braucht ein Arzt schon ein besonderes Fingerspitzengefühl um die speziellen Symptome richtig zu erkennen und gleich in die richtige Richtung zu testen.

Haylie war für unseren Neurologen das erste Kind, bei dem er diese Diagnose aussprechen musste. Er kannte die Krankheit auch nur vom Studium. Das muss man sich erst mal vorstellen! So gesehen hatten wir Glück so einen guten Arzt zu haben der recht schnell den richtigen Riecher hatte. Denn für eine seltene Krankheit ist die Zeitspanne von 6 Monaten zur Diagnosefindung sogar relativ schnell.

Aber was tust du nachdem du so eine Diagnose bekommst? Wie lebst du weiter mit diesem Wissen?

Das war und ist immer noch die größte Herausforderung für mich. Denn selbst 6 Jahre nach der Diagnose gibt es immer noch keine Behandlung. Es gibt Versuche mit Medikamenten die eigentlich für andere Krankheiten entwickelt wurden, es gibt eine neue Studie in Spanien einer Inflammasom Komplex-basierten Therapie für Tay-Sachs und es gibt die Forschung an der Gen Therapie. Aber es gibt noch keine Heilung. Immer noch sterben Kinder auf der ganzen Welt an dieser Krankheit. Die Gen Therapie ist auf einem sehr guten Weg und wenn alles richtig gut läuft könnte es möglicherweise schon 2018 zur ersten klinischen Studie am Menschen kommen. Und in dieser Therapie steckt die größte Hoffnung für Tay-Sachs Patienten.

Für Haylie wird allerdings auch diese Studie zu spät kommen. Ich kann also nur als Außenstehende zusehen und hoffen das andere Familien in Zukunft nicht mehr so sehr leiden müssen, nicht mehr so viel Angst haben müssen, nicht mehr so ein Trauma durchleben müssen, wie ich es muss, und wie so viele andere Mütter und Väter tagtäglich müssen.

Aber selbst wenn Haylie eine geeignete Patientin für diese Studie wäre, würde ich sie in die Studie geben?

Auch das ist eine sehr schwere Entscheidung für die betroffenen Eltern. Denn ist das Kind Teil so einer experimentellen Studie, dann ist es gleichzeitig auch ein Versuchskaninchen. Und niemand weiß wie die Prozedur ablaufen wird. Sie ist bisher nur an Tieren getestet. Was wäre, wenn sie am Menschen völlig anders abläuft? Das Kind könnte dabei schwere Schäden erleiden oder sogar sterben.

Wie also kann man sich dazu entscheiden sein eigenes Kind als Versuchskaninchen in so eine Studie zu geben?

In unserem Fall würden wir es definitiv tun. Denn im Grunde wäre es die einzige Chance für Haylie. Und wenn sie dabei Schäden erleiden würde, dann würde ich mir denken sie hätte durch die Krankheit so oder so Schäden davongetragen. Und würde Sie dabei sterben, dann wäre es die Hölle, unfassbar traurig, unbeschreiblich, aber ihr Tod wäre dann nicht umsonst. Das wäre ein Gedanke der mir in der Trauer bestimmt helfen würde. Sie hätte eine größere Aufgabe erfüllt und damit dazu beigetragen das Sterben dieser unschuldigen Kinder zu stoppen.

Leider wird diese Studie so oder so für Haylie zu spät kommen.

HAylieuEva.jpg

Warum gibt es noch keine Heilung für das Tay-Sachs Syndrom?

Die große Seltenheit ist bestimmt eine der größten Herausforderungen für die Forschung. Daher gibt es auch nur wenige Ärzte weltweit die an dieser Krankheit forschen, der wahrscheinlich wichtigste ist Professor Timothy Cox aus Cambridge, England. Ein Mann der mit ganzem Herzen für die Heilung dieser Krankheit kämpft. Aber Männer oder Frauen wie ihn gibt es leider nicht sehr viele auf dieser großen Welt.

Eine weitere Herausforderung ist wie so oft das liebe Geld. Die verhältnismäßig kleineren Betroffenengruppen machen es den Ärzten und der Pharmaindustrie oft schwer. Es ist nur zu verständlich, dass Krankheiten an denen sehr viele Menschen leiden einen höheren Handlungsdruck auslösen. Auch muss man bedenken, dass eine solche Forschung wie die an der Gen Therapie für Tay-Sachs, Millionen, wenn nicht sogar Milliarden kosten kann, und die Entwicklung eines Medikamentes dann auch noch eine gefühlte Ewigkeit dauert. Das alles muss finanziert werden. Bei häufigen Krankheiten ist es einfacher da mehr Patienten das Medikament kaufen werden, somit kann man die Kosten langfristig wieder hereinbringen und sogar noch daran verdienen. Bei so wenigen Patienten wäre das Medikament schlichtweg nicht leistbar, wenn man es nach demselben Schema entwickeln würde.

Daher ist die Forschung oft sogar ausschließlich auf Spenden angewiesen. Und je seltener die Krankheit ist, desto weniger Menschen wissen überhaupt davon, desto weniger Organisationen gibt es, desto weniger wird darauf aufmerksam gemacht und desto weniger wird eben dadurch gespendet. Es ist also ein Teufelskreis.

Und diesen Teufelskreis gilt es am Rare Disease Day zu durchbrechen und etwas zu bekommen was außerhalb des medialen Interesses eher schwer zu bekommen ist: Aufmerksamkeit.

Darum ist der Rare Disease Day und alle Aktionen die damit verbunden sind für Betroffene unglaublich wichtig!

Anlässlich diesem internationalen Aktionstages hat der Pharmakonzern Pfizer eine tolle Aktion gestartet von der ich euch gerne ein paar Einblicke geben möchte. Um mehr Aufmerksamkeit auf die seltenen Erkrankungen zu lenken waren einige Promotion Teams von Pfizer auf Berlins und Freiburgs Straßen unterwegs, und luden Passanten dazu ein sich mit einem orange-färbigen X fotografieren zu lassen. Die Fotos findest du hier: auf der Aktionswebsite von Pfizer!

Was hat das nun mit dem Rare Disease Day zu tun?

Ganz einfach: Pfizer spendete für jedes aufgenommene Foto € 5,- an die Ullrich-Turner-Vereinigung Deutschland e.V.!

Aber warum ein orange-färbiges X?

Das Ullrich Turner Syndrom ist, wie so viele seltene Krankheiten, genetisch bedingt und das X steht für das X-Chromosom, welches bei dieser Krankheit verändert ist, und so diese Krankheit auslöst!

Auch Nicht-Berliner oder Freiburger konnten helfen, denn Pfizer spendete einen weiteren Euro für jeden retweeteten Post von Pfizer bei Twitter. So entstanden am diesjährigen Rare Disease Day rund 500 Fotos und einige Retweets. Pfizer entschloss sich die Spendensumme auf € 5000,- aufzurunden!

Eine tolle Aktion für eine seltene Krankheit! Wenn du mehr erfahren möchtest besuche die Aktionswebsite!

PS: Erinnert ihr euch an den Rare Disease Day im letzten Jahr? Da habe ich gemeinsam mit einigen anderen Betroffenen Eltern ein Ebook veröffentlicht – wers noch nicht hat, kann es immer noch kostenlos herunterladen!

Top 10 Wehen einleitende Hausmittel – Was hilft wirklich?

Mein letzter Schwangerschaftstagebuch Eintrag: #10

Wir haben es geschafft! Meine Zweite Tochter Helena Hope wurde geboren! Mit ganzen acht Tagen Verspätung hat sie sich nach fast zehn Stunden schmerzhafter Wehen letztendlich zu uns gesellt!

20160820_162853

Haylie ist nun endlich eine große Schwester, ich eine Zweifach-Mami und unsere kleine Familie ist endlich komplett! Unser Glück könnte nicht größer sein!

Seit über einer Woche sind wir nun schon zuhause und leben uns langsam ein in unseren Alltag zu viert. Ihr könnt euch vorstellen das es neben Haylies Pflege und dem Haushalt nun mit der kleinen Helena zeitweise fast ein bisschen drunter und drüber geht 🙂 Aber es ist einfach nur wunderschön.

Nichts könnte mich mehr glücklich machen als meine zwei Töchter miteinander kuscheln und aufwachsen zusehen, egal wie lange wir haben werden zu viert. Es ist wunderschön, dass meine beiden Mädels die Chance haben sich kennen zu lernen und dass ich die Chance habe noch ganz viele Bilder zu machen und mich als glückliche zweifache Mami fühlen zu dürfen. Wir genießen also jede freie und vor allen ruhige Minute als Familie und versuchen so viele Erinnerungen wie möglich zu schaffen.

20160820_170149

Haylie genießt es sehr eine kleine Schwester zu haben! Es ist so schön zu sehen wie sie auf Helena reagiert, wie sich ihre Augen weiten, wenn ich Helena zu ihr lege, und auch zu sehen wie Helena ganz interessiert und neugierig zu ihrer großen Schwester hochblickt. Und wenn Helena dann mal richtig schreit, dann wird auch Haylie ganz unruhig – als ob sie sich Sorgen um ihre kleine Schwester macht. Es ist wirklich verblüffend wieviel sie mitbekommt!

20160830_161850

Acht Tage nach Geburtstermin war es erst soweit und Helena wurde endlich geboren, und in diesen acht Tagen und der Woche zuvor haben wir – da wir schon so sehnlichst gewartet haben – wirklich alles ausprobiert was man an Wehen einleitenden oder fördernden Hausmittelchen so kennt.

Also hab ich mir gedacht ich schreib euch mal eine kleine Liste von unseren Top Ten, und was uns im Endeffekt wirklich was gebracht hat!

Meine Top 10 Wehen einleitende Hausmittelchen

10. ein Glas Rotwein trinken

Von einigen hab ich den Tipp bekommen ein Glas Rotwein zu trinken und mich bei einem guten Film oder ähnlichem einfach zu entspannen. Geholfen hat es meiner Meinung nach gar nicht – außer dass ich mich eigenartig gefühlt hab weil ich den Alkohol nicht mehr gewohnt war nach so langer Abstinenz 🙂

9. Heiß baden

Der Tipp heiß baden zu gehen hat mir von Anfang an sehr zugesagt, ich bin fast täglich in die heiße Wanne gestiegen – gebracht hat es – außer Entspannung, was ja auch sehr gut und wichtig ist –  gar nichts!

8. Stiegen steigen und Fenster putzen

Auch Stiegen steigen hat nichts gebracht außer Erschöpfung. Und ich bin täglich wie eine verrückte die Stiegen auf und abgerannt! Der positive Nebeneffekt: Meine Wäsche war immer schnell wieder sauber (da sich die Waschküche im Keller befindet und so mein Hauptgrund war auf und Ab zu rennen) und meine Fenster waren streifenfrei sauber 🙂

7. scharf essen

Ich hasse scharfes Essen! Aber was tut man nicht alles um endlich sein Baby gebären zu können 🙂 Gebracht hat es leider nichts außer massives Sodbrennen und ein Brennen im Magen.

6. Mini Einlauf

Ich gebe zu, den Mini-Einlauf durch Microlax habe ich nicht gemacht um endlich Wehen zu bekommen. Ich war einfach so massiv verstopft und habe mich dadurch so elendig gefühlt dass ich mir dachte, wenn’s Haylie bei Verstopfung hilft, dann ist es einen Versuch wert und wenn es zufällig Wehen auslösen sollte, dann wäre das ein sehr positiver Nebeneffekt. Wehen hat es nicht ausgelöst, aber ich konnte mich endlich wieder wohler fühlen 🙂

5. spazieren gehen

Spazieren gehen, viel bewegen, die Schwerkraft helfen lassen – dann kommt das Baby schon! Wie oft habe ich das gehört! Tja Wehen hat das tägliche spazieren gehen in der Au zwar nicht ausgelöst, aber die oftmals mehrfachen Spaziergänge jeden Tag haben mich ausgeglichen, halfen gegen die Langeweile und das Vermissen meiner großen Maus. Außerdem konnten sich mein Liebster und ich dabei viel unterhalten und das war echt schön!

4. viel Liebe machen und Brustwarzen stimulieren

Etwas das jedem Spaß macht und in den letzten Tagen der Schwangerschaft den positiven Effekt haben kann Wehen auszulösen. Im Sperma sind nämlich Prostaglandine enthalten die das Reifen des Muttermundes fördern können. Beim Orgasmus wird außerdem das Hormon Oxytocin ausgeschüttet das ebenfalls Wehen auslösen oder fördern kann. Obs geholfen hat oder nicht ist fraglich 🙂

Das Stimulieren der Brustwarzen, das angeblich Wunder bewirkt, hat leider gar nichts bewirkt außer dass ich mich sehr unwohl dabei fühlte und mein Freund etwas zu viel Freude daran hatte 😉

3. Nelkenöl Tampon

Den Tipp mit dem Nelkenöl Tampon habe ich erst wenige Tage vor der Geburt bekommen und ihn Zwei Tage lang angewendet. Dabei mischt man Nelkenöl (kein Synthetisches!) mit einem neutralen Öl, zb Mandel- oder Sonnenblumenkern Öl und tropft dann fünf Tropfen von dem Gemisch auf einen Tampon. Diesen lässt man dann circa Zwei Stunden drinnen und macht danach eine Pause von sechs Stunden, bevor man das ganze wiederholt. Das soll den Muttermund weichmachen und das Reifen unterstützen. Obs geholfen hat lässt sich schwer sagen, Wehen ausgelöst hat der Tampon nicht, aber bei der eigentlichen Geburt ging der Muttermund letztendlich sehr schnell auf, und möglicherweise lag das an der Vorbehandlung mit dem Nelkenöltampon.

2. Akupunktur

Die Akupunktur habe ich im Krankenhaus bekommen, das ganze wurde Zwei mal gemacht im Abstand von etwa Zwei Stunden. Obs geholfen hat? Keine 24h später war ich Mama, also ich denke unterstützt hat es den Prozess auf jeden Fall!

1. Wehen Cocktail

Der oft diskutierte Wehen Cocktail war so eine Sache für mich. Wegen des darin enthaltenen Rizinusöls hatte ich zu große Angst mir so einen Wehen Cocktail zuhause zu machen. Ich habe mit meiner Hebamme gesprochen und mich über die Risiken aufklären lassen und mich dann dafür entschieden den Cocktail nur im Krankenhaus unter der Obhut der Hebammen zu trinken. Das Rizinusöl kann nämlich sehr wohl Wehen auslösen – es kann aber auch zu Erbrechen, sehr starkem Durchfall, einem richtigen Wehen-Sturm – welcher sehr schmerzhaft sein kann und aber die Geburt wenig voranbringt – und im schlimmsten Fall zu der Beeinträchtigung der Herztöne des Kindes führen! Dieses Risiko wollte ich nicht ohne Aufsicht eingehen.

Im Krankenhaus habe ich den besagten Cocktail welcher aus Rum, Rizinusöl, heißem Kaffee, Zimt und etwas Himbeersaft besteht dann getrunken und siehe da: Etwa nach Zwei Stunden fing das Ganze zu wirken an und ich bekam erste Wehen!! Nach weiteren Zehn Stunden war meine wunderbare Zweite Tochter dann endlich da!

Mein Fazit:

Manche der Hausmittel haben wirklich geholfen andere gar nicht! Es hat mir aber die Zeit vertrieben alle diese Hausmittel auszuprobieren und hat mir die eine oder andere schöne Stunde beschert 😉

 

 

#fragmama: (Un)nötige Tests in der Schwangerschaft?

Mein Schwangerschaftstagebuch Eintrag #drei

Ich bin ab heute in der 18. Schwangerschaftswoche! Mein Baby ist nun so groß wie eine Orange laut der App „Schwangerschaft+“ und wiegt bereits fast 160gr! Ab und an kann ich schon ganz leichte streichelartige Bewegungen an der Innenseite des Bauchs spüren, und das dehnen der Mutterbänder plagt mich auch bereits fast täglich. Schon langsam gewöhne ich mich an das schwanger sein – auch wenn ich es an manchen Tagen immer noch nicht so wirklich fassen kann.

Und es gibt Neuigkeiten! Gute Neuigkeiten 🙂 Wir haben die Ergebnisse des Carrier Screenings meines Lebensgefährten und auch der Combined Test wurde ausgewertet. Ich habe lange gewartet auf die Ergebnisse und war die ganze Zeit auch immer irgendwie in Angst vor den Ergebnissen.

Aber ich bin ja durch Haylies Krankheit „vorbelastet“ sozusagen.

Was aber wenn Haylie nicht krank wäre, und wir nicht vorbelastet wären. Hätte ich diese Tests auch dann machen lassen?

Wie sinnvoll sind diese Test in der Schwangerschaft? Sind sie manchmal vielleicht sogar kontraproduktiv und verängstigen die Schwangere noch mehr oder führen sie manchmal vielleicht sogar zu Entscheidungen die man ohne diese Tests nicht getroffen hätte?

Darüber habe ich mir heute Gedanken gemacht und habe meine Mama-Blogger Kolleginnen dazu befragt:

Es nehmen wie es kommt?

Kerstin von die Königin tanzt schrieb:

Bei unserem ersten Kind haben wir gar keine Tests machen lassen, nicht einmal das Organscreening. Ich dachte einfach, wie es auch kommt, so wird’s genommen. Sie kam pumperl gesund zur Welt und ich fühlte mich bestätigt. Beim zweiten Kind war ich aber mit viel mehr Ängsten geplagt. Hatte ich mich beim ersten einfach gar nicht damit beschäftigt – hatte ich inzwischen viele Geschichten gehört, aus dem näheren Umfeld und fand es ein unglaubliches Glück, dass ich ein gesundes Kind hatte. Meine Tochter ging in einen integrativen Kindergarten und die Schicksale einiger Kinder dort hatten mich nachdenklich gemacht. Ich war mir sicher mich würde das als Mutter völlig überfordern. Ich habe mich über sämtliche Tests informiert, meinen Frauenarzt ausgequetscht und war sicher alle Tests machen zu lassen. Als die Zeit gekommen war allerdings, haben wir uns trotzdem wieder dagegen entschieden. Nur das Organscreening ließen wir dieses Mal doch machen. Eine prozentuale Angabe, eine „Nullkommairgendwaszuhundert“-Wahrscheinlichkeit war uns einfach zu ungewiss, zu schwammig, um ein Risiko auf uns zu nehmen. Die meisten Pränatal-Tests bergen ja auch ein Risiko in der Durchführung. Die Ärzte waren alle sehr zurückhaltend, keiner hat mich je zu einer Untersuchung gedrängt. Ich wurde gut aufgeklärt, und die Ultraschallbefunde gaben alles preis was wir wirklich wissen wollten …

Lenchen von Familien Hotspot schrieb:

Ich habe in der Schwangerschaft nur das Organ-Screening gemacht. Ich dachte mir, dass egal ob gesund oder nicht gesund, ich meinen kleinen Zwerg bekommen werde!

Julia von Sinn Impuls schrieb:

Wir haben in der ersten Schwangerschaft nach langer Diskussion doch den Combined Test mit Nackenfaltenmessung gemacht, obwohl ich noch immer nicht sicher bin welche Konsequenz eine Wahrscheinlichkeit wirklich mit sich bringen sollte. Klar 1:300 klingt gefährlicher als 1:10000, aber in beiden Fällen ist das Kind zu über 99% gesund. Beim zweiten Kind habe ich deswegen den Combined Test mit Nackenfaltenmessung nicht mehr gemacht. Ich habe mir die Frage gestellt ob ich dann auch wirklich abgetrieben hätte bei „negativem“ Ausgang aller Folgeuntersuchungen oder ob ich mich nicht dann sowieso für dieses Leben entschieden hätte. Zweiteres ist der Fall, deswegen wozu soll ich es wissen, wenn es keinen Unterschied macht? Das Organscreening haben wir auch beim zweiten Kind gemacht, weil sich aus dieser Untersuchung Risiken zeigen können, die vielleicht eine natürliche Geburt verhindern oder eben andere pränatale Eingriffe notwendig machen. Ob ich ein wirklich gesundes Kind auf die Welt bringen werde erfahre ich wohl erst im Juni, bis dahin muss ich mich auf meine Intuition und mein Gefühl verlassen. Geliebt wird dieser Mensch jedenfalls schon seit Tag 1 und an dem wird auch keine Untersuchung etwas ändern. Alles Liebe Julia

Verena von mamirocks schrieb:

Ich habe gar nichts testen lassen. Ich bin sogar bei meiner ersten, der Einlings-Schwangerschaft, statt zum Frauenarzt oft in die Hebammenpraxis gegangen. Die hat mich den Herzschlag hören lassen und nach der Lage des Kindes getastet.
Bei den Zwillingen habe ich den großen Ultraschall mit so High-Tech-Geräten in einer speziellen Praxis machen lassen, sonst nichts. Ich würde alles wieder genauso machen! LG Verena

Viele verneinen also Tests wie die Nackenfaltenmessung, Organscreening oder den Combined Test weil man sein Kind so oder so lieben wird. Ich persönlich finde diese Einstellung gut, denn jedes Kind hat Liebe verdient und jedes Kind sollte so geliebt werden wie es ist. Und auch Kinder mit Down Syndrom oder anderen Behinderungen haben es verdient geliebt zu werden und ihr Leben ist ebenso lebenswert wie das eines gesunden Kindes!
In gewissen Situationen allerdings sind pränatale Untersuchungen sehr wohl wichtig, und können sogar ausschlaggebend für das Überleben des Kindes sein. Wenn also im normalen Ultraschall irgendwelche Auffälligkeiten gegeben sind, so finde ich, sollte man unbedingt auf den ärztlichen Rat hören und Tests machen lassen.
So oder so sollte man den Ärzten und auch den Ergebnissen von pränatalen Tests aber meiner Meinung nach immer auch kritisch gegenüberstehen. Der Meinung sind auch einige meiner Kolleginnen:

Warum Tests kritisch gegenüberstehen?

Birgit von Muttis Nähkästchen schrieb:

Ich habe bei beiden Kindern die Nackenfaltenmessung machen lassen – beim ersten Kind wurde es mir eingeredet und beim zweiten haben wir es gemacht, weil wir es eben beim ersten Kind auch gemacht haben. Ich hatte beide Male das Glück, dass das Ergebnis beruhigend war.
Ich finde es bedenklich, dass die Schwangerschaft zunehmend so dermaßen pathologisiert wird. Viele Eltern stürzt das in große Unsicherheiten. Außerdem kommt es auch zu vielen Fehldiagnosen. Wir dürfen nicht vergessen, dass bei solchen Ergebnissen immer nur statistische Wahrscheinlichkeiten zur Anwendung kommen – endgültige Sicherheit gibt es nicht (wie eben überall im Leben).

Kornelia von wurzelinchen schrieb:

Ich habe bei meiner Schwangerschaft weder die Nackenfaltenmessung noch das Organscreening gemacht. Ich hatte statt dem Organscreening einen sehr genauen Ultraschall, bei dem meine Ärztin auch die Organe genau angesehen hat. Ich habe mich bewusst gegen die Nackenfaltenmessung entschieden, denn sie hätte für mich keine Konsequenzen gehabt, egal was herausgekommen wäre. Und nur wegen einer „erhöhten Wahrscheinlichkeit“ wollte ich mir nicht die ganze Schwangerschaft über Sorgen machen. Hätte es bei der Ultraschalluntersuchung Unstimmigkeiten gegeben, hätte ich wohl ein genaueres Screening gemacht, mit der Konsequenz in ein spezielles Krankenhaus zur Entbindung zu gehen (wenn z.B. ein Problem am Herzen, etc. festgestellt worden wäre). Ich stehe diesen Untersuchungen sehr kritisch gegenüber – ja, es ist toll was die heutige Medizin kann, keine Frage. Aber ich glaube auch, dass solche Untersuchungen sehr verunsichern und Frauen vor unglaublich schwere Entscheidungen stellen.

Daniela von welovefamily schrieb in ihrem Artikel Egal ob Bub oder Mädchen, Hauptsache gesund?

Hauptsache, das Baby ist gesund. –  Das wünschen sich doch viele Eltern, oder?

Aber ist es wirklich die Hauptsache? Was ist mit allen Menschen, die nicht gesund zur Welt kommen oder in ihrem Leben erkranken? Vielleicht ist es provokant, aber: Es ist ein egoistischer Wunsch meiner Meinung nach, denn er teilt die Menschen automatisch in „richtig“ und „falsch“, in „normal“ und „behindert“. In „erwünscht“ und „unerwünscht“. In „Glück gehabt“ und „Pech gehabt“. Nicht nur, aber auch aus diesem Grund boomt die Pränataldiagnostik.

Ich bin kein Gegner der Pränataldiagnostik. Ich sehe sie skeptisch. Sie hat ihre Vor- und Nachteile, besonders ethische.

Nun gibt es aber auch viele Mütter die ihr Kind so annehmen möchten wie es ist, egal ob behindert oder nicht, aber dennoch gerne auf alles vorbereitet sein wollen.
Es entscheiden sich also viele Mütter für nicht invasive pränatale Untersuchungen wie die Nackenfaltenmessung und das Organscreening um eventuelle negative Ergebnisse zu erfahren und sich gegebenenfalls auf die Geburt und das Leben mit einem möglicherweise behinderten Kind vorbereiten zu können. So war auch mein Weg damals bei Haylie und so wäre er auch weiterhin, wäre Haylie gesund.
In Haylies speziellen Fall wollte der Gynäkologe einfach mehr Sicherheit durch den Combined Test, denn ein behindertes bzw krankes Kind zu pflegen wäre ja schon Aufgabe genug. Darum machte ich den Test, aber auch weil ich einfach neugierig war.

Lest hier welche Erfahrungen meine Mami-Blogger Kolleginnen machten:

Testen um auf alles vorbereitet zu sein?

Stephanie von 3fach-Jungs Mami schrieb:

Bei meinen ersten beiden Schwangerschaften hatte ich nur die Nackenfaltenmessung machen lassen. Es war mir wichtig. Beim dritten Kind hatte ich eine Risikoschwangerschaft und mir wurde da dann auch zum großen Organscreening geraten. Ich hab’s dann auch gemacht, schließlich wollte ich einfach wissen in alles in Ordnung ist und ich somit in meiner Wunschklinik entbinden kann oder ich doch lieber das weiter entfernte Kinderklinikum in Anspruch nehme. Ich wollte einfach vorbereitet und gut versorgt sein.

Judith von stadtmama schrieb:

Ich habe die Nackenfaltenmessung ausgelassen, das Organscreening aber bei beiden Kindern gemacht. Mein Arzt hat mich nicht gedrängt, mir aber zum Organscreening geraten. Um Bescheid zu wissen, falls etwas auffällig ist. Gezwungen hätte er mich keinesfalls, er meinte, es wäre ihm lieber, wenn ich das nicht auslasse. Beim 3D Ultraschall in der ersten SS hat man eine verstärkte Verkalkung festgestellt und es, ohne mir Panik zu machen, beobachtet und noch einmal geschallt. Zum Thema Nackenfaltenmessung: Eine wirklich auffällige Nackenfalte würde auch bei meinem Gyn am Ultraschall schon auffallen. Ich will gar nicht wissen, wie viele Eltern sich eine Abtreibung aufgrund einer auffälligen Nackenfaltenmessung überlegen. Ich halte diese Untersuchung im Zweifelsfall zwar nicht für Unsinn aber definitiv für belastend.

Anja von Gänseblümchen & Sonnenschein schrieb:

Ich habe sowohl Nackenfaltenmessung als auch Organscreening machen lassen, aber nicht als Sorge. Ich dachte mir einfach, sollte etwas nicht optimal laufen, haben wir Zeit uns auf sie Situation einzustellen oder vorzubereiten. Meine Ärzte waren alle großartig und haben mich gut informiert, ich hatte nicht das Gefühl verrückt gemacht zu werden.

Daniela von die kleine Botin schrieb:

Ich habe alle vorgesehenen Tests gemacht und war aber nicht mit dem Gefühl dort, nach etwaigen „Krankheitsanzeichen“ zu suchen, sondern fand es immer toll, mein Baby zu sehen! Auch in der zweiten Schwangerschaft wurden alle Untersuchungen gemacht, meine Gynäkologin hat auch noch öfter geschallt und mir damit große Freude gemacht. Allerdings finde ich es sehr bedenklich, wenn von Seiten des Arztes gedrängt wird, wenn man Untersuchungen nicht machen lassen möchte.

Meinungen sind also sehr verschieden und das ist auch gut so. In jedem Fall ist Information gut, aber zu viel kann auch wieder nicht so gut sein und sehr verunsichern. Jede Mama muss diese Entscheidung selbst treffen, und am besten ist dabei auf sein Herz und sein eigenes Gefühl zu hören. Dann wird die Entscheidung in jedem Fall die Richtige sein.

Wir ließen wie gesagt den Combined Test machen auf Anraten und Wunsch meines Gynäkologen und die Ergebnisse sind sehr gut! Es gibt kein wirkliches Risiko auf Trisomie 13, 18 oder 21 und somit kann sich mein Gyn. und auch ich entspannen und erstmal davon ausgehen, dass alles perfekt passen wird.

Das Carrier Screening dagegen war wirklich notwendig für mich. Ich musste einfach die Gewissheit haben das mein Partner kein Träger des Tay-Sachs Gens ist. Das war essentiell für mich. Essentiell für eine entspannte Schwangerschaft und eben auch um gegebenenfalls früh genug eine Entscheidung treffen zu können.

Und so hart das klingen mag, und so sehr ich daran glaube, dass jedes Leben lebenswert ist, auch das Leben eines Tay-Sachs Kindes wie Haylie, kann ich nicht sagen ob ich mich im Falle des Falles vielleicht doch gegen diese Schwangerschaft entschieden hätte. Ich weiß nicht wie ich gehandelt hätte. Ich weiß nicht ob und wie ich die Kraft aufbringen hätte sollen ein weiteres Kind an dieser Krankheit langsam sterben zu sehen. Ich weiß es einfach nicht.

Was ich aber nun weiß ist das mein Lebensgefährte Stefan kein Träger des Tay-Sachs Gens ist! Der Bluttest in London deckte zwar nur die gängigsten Mutationen ab, aber auch der Enzymtest war unauffällig und das beruhigt mich/uns schon sehr!

Das bedeutet das egal was jetzt noch kommt unser Kind mit ziemlich hoher Wahrscheinlichkeit kein Tay-Sachs haben kann! 100%ig sicher kann man leider ja nie sein, aber das Risiko ist gleich null!

Für uns waren diese Tests also ein Segen, beruhigend, und haben mir geholfen mich mehr über meine Schwangerschaft und mehr auf mein Baby zu freuen! Auf meine kleine Orange  🙂 Weitere Tests werden wir nicht machen lassen, denn die Ängste die wir hatten sind nun aus dem Weg geräumt, somit gibt es keinen Grund mehr für weiterführende Untersuchungen.

ddaymalanders18ssw

Rare Disease Day 2016

Wusstet ihr das am 29.Februar der internationale Rare Disease Day – also der Tag der seltenen Krankheiten ist?

Diesen speziellen Tag gibt es seit 2008, um auch den seltenen Krankheiten einmal im Jahr Aufmerksamkeit zu schenken und um anhand von Öffentlichkeitsarbeit die selten Krankheiten sozusagen mal ins Scheinwerferlicht zu stellen, und somit mehr Bewusstsein zu schaffen.

Dieses Jahr findet der Rare Disease Day unter dem Motto „Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen“ statt.

Als seltene Krankheit wird übrigens ein Leiden bezeichnet das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und von dem in der EU nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind.

Das Tay-Sachs Syndrom, an dem meine Tochter Haylie leidet, ist eine dieser seltenen Krankheiten, es tritt nur bei einem unter 320.000 Menschen auf.

Es ist also ganz besonders selten, und für uns ein wichtiger Grund um am Rare Disease Day unsere Stimme zu erheben und auf diese schlimme Krankheit aufmerksam zu machen!

Und um auch gehört zu werden haben wir neben dem Infostand unseres Vereins Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff bei der jährlichen Rare Disease Day Veranstaltung im Europark Salzburg , ein ebook gestaltet, mit Berichten und persönlichen Geschichten von betroffenen Eltern.

BildEvaBlog2

Das ebook „Ein Tag mit Tay-Sachs“ bekommt ihr anlässlich dem Rare Disease Day umsonst, in den gängigsten ebook-shops (Amazon, itunes, thalia,..) und wer gerne meinen persönlichen Bericht über unseren Tag mit Tay-Sachs lesen möchte ist herzlich eingeladen bei dem Salzburger Mama-Blog Gänseblümchen & Sonnenschein vorbeizuschauen, dort durften ich unseren Bericht als Gastautorin veröffentlichen.

Ich würde mich von Herzen freuen wenn ihr das ebook fleißig herunterladet und den Link dazu fleißig teilt, denn es bedeutet mir einfach so viel Haylies Krankheit bekannter zu machen, und auf diesem Weg auch die Forschung zu unterstützen.

BildEvaBlog

Erhebt auch ihr eure Stimme für die Seltenen!

PS: Wer Lust hat kann mich am Samstag Vormittag bei unserem Infostand im Europark besuchen und kennenlernen, oder mir live dabei zusehen wie ich auf der Bühne über das Tay-Sachs Syndrom spreche bei der Podiumsdiskussion mit verschiedenen Ärzten und Vertretern der Salzburger Selbsthilfegruppen. 🙂

20 Dinge die du über das Eltern-sein behinderter Kinder wissen solltest

Ein krankes oder beeinträchtigtes Kind zu haben ist oft nicht einfach, aber mit einer Mutter oder einem Vater eines kranken oder beeinträchtigten Kindes befreundet zu sein hat auch so seine Tücken.

Oft weiß man nicht was man sagen soll, wie man reagieren soll. Verschiedenste für uns völlig normale Dinge sind für unsere Freunde undenkbar, unaussprechlich schwer oder auch einfach nicht verständlich. Doch auch Freundschaften müssen gepflegt werden und um das zu erleichtern, gibt es ein paar Dinge die ihr wissen solltet.

 

  1. Habt nie Angst uns etwas Persönliches zu fragen.

Wie funktioniert die Magensonde? Warum kann Haylie nicht essen? Warum liegt Sie im Kinderwagen und kann nicht sitzen? Kann Sie gar nichts mehr sehen? Alles Fragen die erlaubt sind! Es ist nicht so als könnte man irgendetwas ändern, indem man nicht darüber spricht, daher vergesst alle Tabus. Ihr dürft mich alles fragen, und ich werde so gut ich kann antworten. Keine Frage ist schlimmer als unangenehme Blicke, die einem das Gefühl geben angestarrt zu werden! Ermutigt auch eure Kinder zu fragen, und weist Sie bitte nicht zurück, wenn Sie neugierig sind.

2.Hört nie auf über eure schönen Erlebnisse zu sprechen (Urlaub, Hobbies, eure gesunden Kinder ..) aus Angst uns damit zu verletzten

Ich bin durchaus in der Lage mich mit euch zu freuen! Und als echte Freunde höre ich sehr gerne von euren Erlebnissen und Erfahrungen!! Klar ist eine Flugreise zum Beispiel mit Haylie nicht möglich und mein Traum mal New York zu sehen liegt daher auf unbestimmte Zeit auf Eis, aber dennoch bin ich nicht eifersüchtig, wenn ihr New York seht, und natürlich möchte ich alles darüber wissen!

3.Bitte gebt uns keine Tipps wie „verzichtet doch auf Milchprodukte, das hilft bestimmt“.

Ich bin über die Krankheit meiner Tochter bestens informiert, und solche Tipps sind einfach nur unnötig. Wenn ihr spezifische Tipps habt, die direkt mit ihrer Krankheit zu tun haben, dann höre ich sie gerne. Aber erwartet nicht, dass ich Tipps die euch irgendein Heilpraktiker gegeben hat in der Meinung das könnte helfen ohne Haylie zu kennen, annehmen würde.

4.Bitte spart euch Aussagen wie „Gott gibt nur so viel wie man auch ertragen kann“ oder „Sie ist Gottes besonderer Engel“ oder „Gott gab euch dieses Kind, weil er wusste ihr könnt das verkraften“

Solche Aussagen helfen gar nichts. Sie tun nur weh. Sie spenden keinen Trost. Vergesst Sie bitte einfach.

5.Bitte hört nie auf uns einzuladen, nur, weil ihr denkt wir könnten so oder so nicht.

Ich bin eine junge Frau Mitte 20, und ich will ausgehen! Ich bin mit Haylie so viel zuhause, dass ich es sogar brauche unter Leute zu gehen! Und wenn es ohne Kind nicht möglich ist, dann ladet mich einfach zu etwas ein wozu ich Haylie mitnehmen kann! Ich brauche das Gefühl von euch gesehen zu werden, dass ihr mich gerne dabeihabt!

6.Bitte keine Sätze wie „Der Bruder einen Bekannten hatte dieselbe Krankheit und mit der und der Therapie ging‘s ihm besser“

Die Krankheit ist so selten, es ist unwahrscheinlich, dass jemand von dem ihr nur von dritten gehört habt genau diese Krankheit hat. Und selbst wenn: Es gibt keine Therapie für diese Krankheit. Alles andere wären nur falsche Hoffnungen! Und wenn ihr schon mit so einem Vorschlag kommt, dann bitte mir knallharten Fakten: Mit Kontakt Daten der Betroffenen Familie, mit Infos um welche Therapie es sich handelt und wo man so eine Therapie bekommt!

7.Bitte sprecht auch mit uns über eure Sorgen und Probleme. Freundschaft ist keine Einbahnstraße, und ich kann es verkraften auch für euch da zu sein.

Es ist lieb, dass ihr mich nicht belasten wollt. Klar ich habe ein schweres Päckchen zu tragen, das ist kein Geheimnis. Aber dennoch verkrafte ich vieles und ich wünsche mir genauso für euch da sein zu können wie ihr es für mich seid. Andernfalls würde ich mich sogar ein bisschen schlecht fühlen, hätte vielleicht sogar das Gefühl euch „auszunutzen“. Freundschaft beruht immer auf Gegenseitigkeit – vergesst das nie!

8.Bitte seid nicht böse wenn wir auf Sms, Facebook oder Anrufe nicht sofort reagieren.

Oftmals lese ich sie zwar, bin aber gerade bei der Pflege meiner Tochter oder versuche neben meinem 24h Pflegejob auch noch den Haushalt und meinen Verein zu organisieren und da gehen eure Nachrichten gerne mal unter! Das meine ich nicht böse! Sobald sich ein Zeitfenster auftut schreibe ich bestimmt zurück!

9.Ich kenne mein Kind am besten, bitte belehrt mich nicht.

Bitte kein „Ich würde das so oder so machen“ oder ähnliches! Solche Aussagen tun meistens einfach nur weh. Sie sagen aus das ich meinen Job nicht gut machen würde und das ist einfach nicht wahr. Keiner weiß wie mein Leben wirklich ist und es hat auch keiner das Recht darüber zu urteilen!

10.Bitte ignoriert mein Kind nicht, wenn wir uns sehen, sie ist ruhig aber sie lebt und will beachtet werden.

Haylie ist zwar krank aber Sie lebt! Und Sie will genauso wie jedes andere Kind begrüßt und beachtet werden! Sie will das man mit ihr spricht und sich mit ihr beschäftigt! Spielen sieht bei ihr vielleicht anders aus als bei gesunden Kindern aber ich zeige euch gerne wie ihr auch mit Haylie spielen könnt!

11.Bitte hört nie auf mich zu fragen wie es meinem Kind geht. Es tut mir nicht weh, sondern zeigt mir, dass ihr Interesse habt.

Danke das ihr Interesse habt und danke das ihr nach Haylie fragt! Das kann und wird nie lästig werden!! Ich erzähle euch gerne was wir so erleben und wie es ihr so geht!

12.Manchmal müsst ihr Hellseherische Fähigkeiten haben, es ist nämlich oft nicht einfach um Hilfe zu bitten.

Manchmal brauche ich eure Hilfe. Oft sind es Kleinigkeiten und manchmal sind es größere Bitten. Und meistens weiß ich nicht wie ich euch um Hilfe bitten soll, schon wieder. Immer und immer wieder. Ich will euch nicht lästig werden oder euch das Gefühl geben euch auszunutzen. Wenn ihr merkt das ich Hilfe brauche und ihr helfen könnt, dann bietet eure Hilfe an, dafür bin ich euch unendlich dankbar!

13.Hört auch niemals auf mich um Hilfe zu bitten!

Wenn es mir möglich ist, werde ich euch immer gerne helfen. Seid aber auch nicht böse wenn ich aufgrund meines „speziellen Lebens“ nicht helfen kann.

14.Bitte fragt uns nicht ob wir geimpft haben und ob Haylies Krankheit daran liegen könnte.

Daran liegt es nicht, und selbst wenn könnte man es nicht ändern. Ihre Krankheit ist genetisch, niemand kann etwas dafür, und das ist gut so. Denn würde ich glauben es läge an einer Impfung, dann würde ich mir selbst die Schuld für Ihre Krankheit geben müssen – könnt ihr verstehen warum es keine gute Idee ist so etwas zu fragen? Unsere Situation, die Hilflosigkeit zu akzeptieren ist schwer genug, müsste ich mir auch noch selbst die Schuld dafür geben, würde ich wahrscheinlich zusammenbrechen.

15.Bitte respektiert die Regeln im Umgang mit meinem Kind die ich zu ihrer Sicherheit aufstelle.

Regeln sind notwendig bei einem immunschwachem Kind wie Haylie. Es ist unbedingt notwendig, dass ihr euch die Hände wäscht oder desinfiziert, wenn ihr unsere Wohnung betretet, denn würdet ihr es nicht machen könntet ihr uns Viren hereinbringen. Und diese Biester sind überall, an jedem Einkaufswagen, an jedem Türgriff, usw. Es ist unbedingt notwendig das diese Viren gar nicht erst zu Haylie durchkommen. Auch dürft ihr Haylie nicht besuchen, schon gar nicht berühren, wenn ihr krank seid. Das ist für ihr Überleben einfach notwendig und ist keinesfalls böse gemeint. Bitte nehmt unsere Regeln zur Kenntnis und haltet euch daran!

16.An manchen Tagen kann ich nicht stark sein.

Nehmt mich einfach in den Arm und sagt mir keinesfalls, dass alles wieder gut wird. Es wird nicht gut. Und manchmal muss man einfach all den angestauten Frust rauslassen. Manchmal müssen Tränen fließen, so ist das einfach. Seid einfach nur für mich da, ich brauche keine aufbauenden Worte, nur eine starke Schulter zum Anlehnen.

17.Behandelt mich aber auch nicht mit Samthandschuhen.

Ich habe schlechte Tage aber ich bin stark und ihr müsst mich nicht extra schonen oder ähnliches. Im Grunde bin ich auch nur ein ganz normaler Mensch und ich bin belastbar. Man muss mich nicht in Watte packen!

18.Stellt mich nicht auf ein Podest.

Ja ich muss viel leisten, und ja an den meisten Tagen bekomme ich es gut hin und das ist etwas, dass man bewundern kann. Aber auch ich habe Momente in denen ich mich wie eine schlechte Mutter fühle, und das ist ok. Ich bin keine bessere Mutter als ihr, und bestimmt auch kein besserer Mensch. Ich bin ganz normal.

19.Wenn ihr könnt schenkt mir ab und an einen Moment Normalität.

Ich spreche sehr gerne über mein Kind und freue mich wenn ihr auch gerne über Sie sprecht. Aber ab und an möchte ich ganz normal sein, nicht nur die Mutter des kranken Kindes. Sprecht über stinknormale Themen die Frauen Mitte 20 interessieren, wie als wenn ich ein normales Leben führen würde. Helft mir meinen Kopf frei zu bekommen und mal ein paar Minuten abzuschalten.

20.Wenn ihr könnt unterstützt mich im Kampf gegen Haylies Krankheit.

Ihr müsst etwas verstehen: Mein Kind wird sterben. Dagegen kann man nichts machen. Ich kann nicht um Sie kämpfen. Ich kann ihr nicht helfen. Aber ich kann für die Heilung ihrer Krankheit kämpfen. Ich kann mich im Verein engagieren und ich kann Spenden sammeln und hoffentlich in Zukunft Kinder davor bewahren zu sterben. Das ist etwas an das ich mich festklammern kann, wenn ich mich hilflos fühle. Etwas das mir Kraft gibt. Mein Herzensprojekt. Wenn du wirklich helfen willst, dann hilf mir dabei und verändere mit mir die Welt und die Zukunft dieser armen Kinder!

_FST9329

Ein Geschenk

Heute vor einem Jahr war der erste Tag an dem ich wieder richtig durchatmen konnte, nach einigen wirklich schweren Tagen. Denn vor ziemlich genau einem Jahr und ein paar Tagen hatte Haylie ihre erste Lungenentzündung.

Das erste Mal musste Sie auf die Intensivstation und zum ersten Mal wurden wir als Eltern ausgeschlossen und mussten eine sehr unangenehme Erfahrung machen. Eine wirklich harte Zeit, voller Angst und Bangen. Aber auch voller Wut und Unverständnis.

Aber dazu bald mehr.

Jetzt ein Jahr später bin ich einfach nur glücklich, dass es Haylie immer noch gibt, und dass es ihr immer noch so gut geht. Ich bin dankbar. Unglaublich dankbar.

Und heute musste ich zum ersten Mal seit langen an ein Geschenk denken, dass ich vor langen von Kate, einer Tay-Sachs Mama aus Boston, USA, bekommen habe. Kate’s Tochter Brook wurde nur drei Jahre alt, und während ihres Lebens waren wir oft in Kontakt und haben gemeinsam die Tay-Sachs Community, die erste Tay-Sachs Gruppe auf Facebook gegründet. Mittlerweile tauschen sich dort über 500 Betroffene Eltern aus der ganzen Welt fast täglich aus. Helfen sich gegenseitig mit ihren Erfahrungen.

Und auch Kate hat mir damals mit diesem Geschenk geholfen. Hat mir wieder Mut gemacht und mich auf eine Art berührt wie es selten geschieht.

Sie selbst hat das Geschenk damals von einem anderen Tay-Sachs Papa erhalten. Dessen Tochter wurde stolze neun Jahre alt. Irre. Kate hat das Geschenk so berührt und beeindruckt, dass es mittlerweile ihre Haut in Form eines Tattoos ziert.

Und heute musste ich an dieses Geschenk denken. Und um auch anderen Mut zu machen, werde ich es heute mit euch teilen.

Es handelt sich dabei um einen Text, gar nicht lang. Nur eine Hand voll Worte. Und trotzdem haben Sie so eine unvergleichbare Wirkung und Bedeutung. Sie sind wertvoller als so manches Schmuckstück. Und sie spiegeln die Wahrheit so wieder wie es kaum ein Text, eine Hand voll Worte vermag. Aber lest selbst.

 

Eva, ich habe etwas ganz Besonderes für dich.

Es ist ein kleines, zerbrechliches Leben – aber perfekt wie kein anderes. Du musst verstehen: Dieses Kind wird nie eine einzige Sünde begehen. Sie wird nie auch nur ein verletzendes Wort sagen. Ihre Seele ist absolut rein und unvergleichbar. Ihre Geschwister werden nie mit ihr streiten. Tatsächlich wird sie NUR Liebe kennen. In jedem Augenblick ihrer Existenz, wird sie nichts als Liebe erleben. Wenn Du sie anderen vorstellst, wird sie bei jedem Einzelnen Liebe hervorrufen, der mit ihrer Gegenwart beschenkt wird.

Eva, sie ist heilig. Sie ist pur.

Jeden Tag ihres Lebens, wird sie zu Güte, Freundlichkeit und Gebete inspirieren. Sie wird, wortwörtlich, die Seele jedes Menschen den Sie trifft berühren. Das ist ihre Gabe.

Aber Eva, sie ist zerbrechlich. Du musst sie ganz fest kuscheln. Du musst sie sanft pflegen. Eines Tages wird sie nicht mehr mit ihren Augen sehen, als solche, wirst Du ihr beibringen, mit Songs zu sehen, mit leichtem Bewegungen. Sie wird dich mit Küssen sehen.

Und eines Tages – nachdem sie die Menge an Schönheit, Liebe, Wärme und Freundlichkeit, die die Welt so dringend benötigt, gegeben hat– wirst du ihren physischen Körper an mich zurückgeben müssen.

Haylie aber, wird immer bei dir sein. Für immer.

_MG_7393

Neues Jahr – neue Hoffnung?

Das Jahr 2015 hatte schöne und nicht so schöne Tage, positive Erlebnisse und leider auch Rückschritte. Es gab Motivation und durchhängen. Es gab Tage da dachte ich wir könnten alles schaffen, da glaubte ich das es Hoffnung gibt, und dann gab es die erste Lungenentzündung. Es gab den ersten Besuch auf der Kinder-Intensivstation, was für uns die absolute Hölle auf Erden war. Es gab Wut, Mutlosigkeit und Angst. Viel Angst.

_FST2929-2
Foto by Afra Hämmerle-Loidl

Es hat sich viel getan im Jahr 2015, und auf der anderen Seite kaum etwas. Es gab Risiken, wie die Operation für eine PEG-Sonde (Magensonde), und dadurch enorme Verbesserung. Gewichtszunahme, weniger Schleim, mehr draußen sein zu können und weniger absaugen, etc. Es war ein turbulentes Jahr. Entscheidungen wurden getroffen, Versuche gewagt und irgendwie fühlt es sich dennoch manchmal an wie ein Stillstand.

Das Jahr 2015 brachte auch Enttäuschung mit sich. Wie darüber, dass es in der Forschung an der Gen Therapie Rückschritte gab. Sich nun alles verzögert. Auch hier fühlt es sich an wie ein Stillstand.

Aber es brachte auch Hoffnung auf anderen Gebieten, wie durch einen Artikel kanadischer Forscher, die einen Weg fanden (leider nur während einer OP – aber immerhin) die Bluthirnschranke zu überwinden!

(Die Bluthirnschranke ist wie die Firewall des Gehirns. Sie erkennt, wenn ein synthetisch erzeugtes Enzym – wie „HEX-A“ welches bei Tay-Sachs im Körper fehlt – zugeführt wird, und stößt es ab. Daher ist eine Enzymersatztherapie – welche bei anderen Krankheiten Heilung oder zumindest Behandlung bedeutet – bei Tay-Sachs nutzlos.)

Es ging also auf und ab. Und jetzt ist es aus. 2015 ist um.

Und mit einem neuen Jahr, gibt es auch wieder neue Hoffnung, auch wenn sie manchmal irrational ist, es wird bestimmt wieder neue Durchbrüche in der Forschung oder Medizin geben, neue Erkenntnisse und wahrscheinlich wird es leider auch neue Rückschritte geben.

_FST3010-2
Foto by Afra Hämmerle-Loidl

Für Haylie bedeutet das Jahr 2016 ein weiteres Jahr hier auf dieser Erde sein zu dürfen, auch wenn Sie laut Statistik schon vor zwei bis drei Jahren hätte sterben müssen. Es bedeutet die Chance darauf ihren sechsten Geburtstag zu erleben! Es bedeutet mit viel Glück noch viele Punkte auf ihrer Bucketlist abhacken zu können, viele schöne Erinnerungen zu machen. Es bedeutet mit viel Glück den Besuch der vierten europäischen Familienkonferenz für Tay-Sachs und Sandhoff zu besuchen, und damit ein zweites Mal (!) das Disneyland Paris zu sehen, und nicht nur das, sondern auch wieder viele andere kleine Kämpfer wiederzusehen, oder Neue kennen zu lernen.

Das Jahr 2016 könnte auch das Jahr ihrer ersten Botox Injektion sein (Botox Injektionen können die Speichelproduktion verringern, und somit kann die Gefahr der Speichelaspiration – also, dass Speichel in die Lunge gerät- vermieden werden), das würde bedeuten wieder mobiler zu sein, länger aufrecht sitzen zu können und mehr Sicherheit zu haben.

_FST2956
Foto by Afra Hämmerle-Loidl

So viele Möglichkeiten, so viel vielleicht.

Man kann nicht sagen wie sich das Jahr 2016 entwickeln wird. Ob es ein schönes Jahr wird, oder das schlimmste meines Lebens. Unseres Lebens.

Sicher ist nur, dass es Veränderungen geben wird.

Dieser Blog wird umziehen, wann genau ist noch nicht so klar, aber ich hoffe schon jetzt, dass er schon bald in neuem Glanz erstrahlen wird. Es wird Überraschungen geben. Schöne Überraschungen. Und viel Arbeit. Viel Vereinsarbeit, viel Organisation. Und viel lernen. Hoffentlich..

Und all das könnt ihr auch 2016 hier auf meinem Blog mitverfolgen, und ich freue mich wirklich sehr über jeden einzelnen von euch! Ihr gebt mir an den schlechten Tagen wieder Mut und auch an den guten gebt ihr mir Freude und Vorfreude, darauf diese schönen Tage mit euch zu teilen!

Das Jahr 2015 war in gewisser Weise ein Geschenk. 365 Tage die uns gemeinsam geschenkt wurden, die wir miteinander verbringen durften und so viel erlebt haben. Und das größte Geschenk und die erste große Überraschung des Jahres 2016, verrate ich euch sehr bald 🙂

Ich wünsche euch allen ein ganz erfolgreiches Jahr 2016, voller Freude, Hoffnung und Liebe und würde mich sehr freuen wenn ihr auch weiterhin ab und an vorbei schaut!

Schwarze Tage

Es gibt Tage, an denen könnte ich Bäume ausreißen. Da bin ich voller Hoffnung, voller Zuversicht, dass sich irgendwann irgendwie alles zum Guten wenden wird. Da kann ich sogar mal kurz vergessen, was die Diagnose Tay-Sachs wirklich bedeutet.

Und dann gibt es Tage wie heute.

Schwarze Tage. Tage an denen einem durch irgendeine Kleinigkeit wieder bewusst wird, was für ein Leben man da eigentlich gerade führt. In welcher Extremsituation man sich befindet. Tage an denen man den Krieg gegen diese Krankheit wieder wahrnimmt, an denen man den Schmerz wieder fühlt. Tage an denen alles aussichtlos erscheint, und all das nur wegen eines Fotos, wie im heutigen Fall, wegen einer Kleinigkeit.

Denn heute habe ich die wirklich gelungenen Fotos bekommen, die meine liebe Freundin Afra für uns, von uns, machte. Und die Fotos sind wirklich wieder wunderschön geworden. Afra versteht wirklich etwas von ihrem Handwerk.

Aber trotzdem ich mich freue über diese schönen Bilder, haben mich einige davon wie ein Schlag getroffen. Denn Haylie sieht darauf krank aus. Viel kränker als auf den Bildern aus dem Vorjahr, zum Beispiel.
Das ist kein Wunder, sie ist krank, aber mit meinen Augen sehe ich sie einfach anders. Mit meinen Augen sieht sie nicht so krank aus. Ich sehe nur ihre süße Nase und ihre schönen Augen. Ich sehe die zarte Haut und die glänzenden rosa Lippen, und sie ist einfach wunderschön. In meinen Augen ist sie immer wunderschön.

_FST2961-2
Foto by Afra Hämmerle-Loidl

Doch wenn ich mir jetzt die neuesten Fotos ansehe (nicht nur die von Afra, sondern auch alle am Handy) dann sehe ich wie sie sich für die „Außenwelt“ verändert hat. Ich sehe wie ausdrucklos ihre Augen geworden sind und dass ihr Mund immer offensteht, weil Sie keine Kontrolle mehr darüber hat. Ich sehe wie sie in manchen Bildern die Augen nach oben dreht, oder ein Auge etwas Anderes macht als das andere. Sie ist blind. Wenn ich sie mit meinen Augen ansehe, vergesse ich das oft.

Und dann begreife ich wieder aufs Neue wie krank sie eigentlich wirklich ist. Wieder wird mir bewusst, dass ihre Zeit begrenzt ist, dass ihre Zeit hier auf der Erde vielleicht auch bald schon vorbei sein könnte. Ich begreife, was ich an guten Tagen so gut schaffe zu verdrängen: dass Sie sterben wird.

_FST2929-2
Foto by Afra Hämmerle Loidl

 

Man könnte jetzt sagen, ich weiß doch schon länger, dass sie sterben wird. Klar ich weiß das auch, ich weiß das seit unserem D-Day. Seit der Diagnose. Aber durch meine Augen sehe ich kein sterbenskrankes Kind, nur meine wunderschöne Tochter, und darum trifft es mich wie friendly fire, wie ein Schlag in den Rücken, völlig unerwartet, wenn es mir dann durch irgendetwas doch wieder richtig bewusstwird.

Ich sehe ein Video von ihr auf Facebook, dass durch die Erinnerungsfunktion auf meiner Timeline erscheint, und sehe wie sie Banane isst. Mit welcher Freude und mit welchem Genuss sie die Banane verzehrt und sich weder daran verschluckt noch mit dem Schleim zu kämpfen hat. Dieses Video habe ich vor genau drei Jahren aufgenommen.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Drei Jahre. Und mein Herz bricht in dem Moment indem ich diese bewegten Bilder sehe, und mir wieder bewusstwird wie sehr sie das essen geliebt hat und wie traurig es ist, dass sie es nun schon seit eineinhalb Jahren nicht mehr genießen kann/darf. Mir wird bewusst was sie alles verloren hat.

Es war schlimm für mich als sie die Fähigkeit selbstständig zu spielen verloren hat, als sie das aufrecht sitzen durch ihre Krankheit eingebüßt hat. Es war sehr schlimm für mich als sie die Fähigkeit zu lachen verlernte, zu kichern, zu lächeln. Das brach mir damals schon das Herz. Doch am schlimmsten war es zu sehen, dass sie auch das essen, eines der letzten Dinge die sie noch genießen konnte, verlieren musste.

Was hat denn dieses Mädchen noch außer die Liebe?

Und dann ließt man von Terrorattacken in Paris, und liest wie die Menschen, die man eigentlich als Freunde sah, die Flüchtlinge damit in Verbindung bringen. Den Menschen die vor dem IS, den Verantwortlichen für diesen Terror, fliehen. Ihr eigenes Land, ihre Familien, ihre Karriere, ihre Zukunftspläne und ihre Erinnerungen zurück lassen um leben zu können. Und hier werden Sie verteufelt, nur aus Angst, dass wir reichen Österreicher und Deutschen irgendetwas verlieren könnten in unserem so reichen Leben!? Und ich frage mich: Wo ist die Liebe hin!?

Seht euch doch dieses kleine Mädchen an, dass tagtäglich kämpft. Um ihr Leben kämpft, nicht um irgendwelche Lappalien, oder weil es ihr irgendjemand im Namen des Glaubens, befohlen hat. Nicht aus Angst vor irgendwelchen Organsiationen, oder weil irgend ein „charmanter“ Politiker manipulativ reden kann? Und wofür?

Ihr ist doch nichts mehr geblieben! Außer die Liebe. Die Krankheit hat ihr so viel genommen! So viel was wir für essentiell halten, ohne dass wir verwöhnten Menschen keinen einzigen Tag überleben könnten. Und dieses Kind lebt nur von und für die Liebe! Das ist die einzige Kraft, die Sie immer noch weiterkämpfen lässt. Und die auch mich immer noch weiterkämpfen lässt. Mich solche schwarzen Tage überstehen lässt. Und mich morgen oder übermorgen wieder hoffen lässt und zuversichtlich werden lässt.

Nur die Liebe.

_FST2991-2
Foto by Afra Hämmerle-Loidl

Nur die Liebe ist es wert zu kämpfen. Und nur Sie ist essentiell um zu leben.

Denkt ihr denn Haylie würde all das, was sie täglich bewältigen muss, auf sich nehmen wenn Sie nicht so sehr geliebt werden würde? Glaubt ihr sie würde täglich ihre ganze Kraft dazu aufwenden den Schleim in der Lunge abzuhusten, der sich jede Nacht durch das liegen ansammelt oder ihre kraftlosen Muskeln mit aller Kraft anspannen um ihre Verdauung weiterhin arbeiten zu lassen? Denk ihr Sie würde die Schmerzen die ihr die Luft im Magen, die sich unvermeidbar täglich ansammelt, in Kauf nehmen und dafür kämpfen mit aller Kraft, diese Luft wieder loszuwerden? Könnt ihr euch eigentlich vorstellen welche Anstrengung sie das jeden einzelnen Tag kostet? Und das alles ohne sich selbst bewegen zu können, ohne zu sehen, ohne sprechen oder spielen zu können. Ohne lachen, ohne Möglichkeiten zu kommunikzieren? Denkt ihr Sie würde weiterkämpfen, gefangen in ihrem kranken, schwachen Körper, auch nur einen einzigen Tag, wenn sie das Leben nicht so sehr lieben würde?

Bitte lasst euch nicht vom Hass lenken, oder übernehmt einfach die Meinungen anderer, weil es leichter ist als selbstständig zu denken. Lasst euch nicht versklaven von eurer eigenen Angst, lasst euch nichtz aufhetzen! Bitte seht euch mein Mädchen an, seht was sie alles verloren hat und begreift, dass einzig allein die Liebe etwas ändern kann und einzig allein die Liebe brauchen wir um reich zu sein.