#bringbackthelove Adventskalender Tür Nr. 12

Die heutige Geschichte kommt mir sehr bekannt vor.

Zumindest die Prognose.

Leider gibt es immer noch so viele Krankheiten die nicht gänzlich heilbar sind, und der süße Mann in meiner heutigen Geschichte leidet leider an genau so einer Krankheit. Diese kann man zwar behandeln aber trotzdem erreichen nur wenige Patienten das Erwachsenenalter.

Hier kommt seine Geschichte:

Tür Nummer 12: Colvins Weg

Hallo an Alle.

Ich, heiße Beatrice bin 34 und glücklich verheiratet.

Wir haben einen Sohn namens Colvin, der am 25.10.15 in der 30+4 SSW zur Welt kam. Der Errechnete Termin für die Geburt wäre der 30.12.15 gewesen.

Bei der Geburt hatte er Hyperglykämie (das ist eine krankhaft vermehrte Menge an Glukose im Blut) und Hyperbilirubinänemie (Bei einer Hyperbilirubinämie übersteigt die Blutkonzentration von Bilirubin den Normwert. Die Folge ist Gelbsucht, da der gelbliche Stoff in der Haut abgelagert wird. ) und niemand wusste zu dem Zeitpunkt warum er so früh kam. Er hatte auch einen Leistenbruch der am 14.2.16 operiert wurde.

Am 8.3.16 kam dann leider die Epilepsie dazu – für uns hieß es ab ins Spital (Status Epileptika Grand Mal). Wir mussten stationär bis 15.3.16 bleiben.

Weitere Aufenthalte folgten. (21.3.16-24.3.16 Spital . 28.3.16-11.4.16 Spital)

Da die Epilepsie leider nicht einstufbar war, wurde Colvin auf jegliche Gendefekte untersucht.

Am 9.5.16 bekamen wir den Befund: Diagnose Gendefekt Stoffwechsel Erkrankung Kupfermangel „Menkes Syndrom“, eine spontane Neumutation dieses Gendefekts.

Symptome sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Leistenbruch (schon operiert), Leicht erhöhter Gaumen, Inn sich gekräuseltes Haar, Erhöhter Stoffwechsel Bedarf.

Dieser Gendefekt kommt in ganz Deutschland aufs Jahr gerade mal auf 3-4 Erkrankungen, und in Österreich war Colvin 2016 in 60 Jahren der 50igste Patient.

Beim Hauptgendefekt ist die Lebenserwartung unbehandelt bei unter drei Jahren und behandelt zwischen vier und acht Jahren, selten dass einer das Erwachsenenalter erreicht. Die Krankheit betrifft zu fast 100% nur Jungs, da dieser Gendefekt X-CHROMOSOMAL ist.

Colvin hat nun Pflegestufe fünf 100%v.H. (Unzumutbarkeit Benützung öffentlicher Verkehrsmittel, Bedarf einer Begleitperson, Fahrpreisermäßigungen)

Durch die Muskelschwäche kann er den Kopf nicht halten und deshalb nicht sitzen, krabbeln usw…. Colvin ist jetzt mit seinen zwei Jahren 76 cm groß und hat gerade mal 6,05 kg.

Der Gendefekt ist heimtückisch, da er während der Schwangerschaft und in den ersten zwei Lebensmonaten nicht feststellbar ist. Erst im dritten Lebensmonat wenn die Symptome beginnen.

Wir haben gelernt mit der Diagnose zu leben und geben alles für unseren kleinen Kämpfer! Trotz allem ist er unser Sonnenschein und wird sehr geliebt.

Wir wünschen allen eine schöne Vorweihnachtszeit, ein besinnliches Weihnachtsfest und einen guten Rutsch ins neue Jahr!

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Vielen Dank Beatrice, dafür das ihr eure Geschichte mit uns teilt. Wir hoffen dass Colvin noch lange weiter kämpft und ihm die Therapie hilft das Erwachsenenalter zu erreichen!

Eine schöne Adventszeit wünschen wir euch von Herzen!

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